Archive for the ‘Metabola sjukdomar’ Category

Övervikt och fetma

fredag, november 19th, 2010

Bakgrund

 

En måttlig viktreduktion (5-10 %) har stort hälsovärde och kan vara ett rimligt behandlingsmål. Framgång förutsätter en livsstilsförändring – en kombination av förändrad kost och ökad fysisk aktivitet. Ibland krävs tillägg av läkemedel. Kirurgi är ett viktigt behandlingsalternativ som bör övervägas i svårare fall. I Stockholm beräknas cirka 35 procent av kvinnor och 50 procent av män vara överviktiga och 10-12 procent ha fetma.

 

Risker med övervikt

 

Metabola

  • Typ 2 diabetes, hypertoni, dyslipidemi, insulinresistens och metabolt syndrom.
  • Hjärt-kärlsjukdom – ateroskleros. Hjärtsvikt.
  • Uratförhöjning och gikt.
  • Leverförfettning, NASH (non-alcohol steatohepatitis) och gallsten.
  • Könshormonrubbning. PCOS (Polycystiskt ovariesyndrom) och infertilitet hos kvinnor. Erektil dysfunktion. Fosterskador.
  • Cancer (bröst, colon, endometrium, pancreas, prostata, njure och gallblåsa)

Mekaniska

  • Sömnapnésyndrom, hypoventilation dyspné.
  • Muskuloskeletala smärttillstånd (t.ex. ländryggsmärta), artrosförändringar i viktbärande leder
  • Åderbråck och venös stas. Ödem.
  • Refluxsjukdom, bråck
  • Hudinfektioner (intertrigo, karbunkulos)
  • Immobilisering
  • Stressinkontinens

Andra

  • Depression. Ångest
  • Ökad komplikationsrisk vid anestesi

 

Orsak till övervikt

 

Övervikt beror på en positiv energibalans. Vissa sjukdomar och läkemedel kan orsaka viktuppgång.

Sjukdomar som kan orsaka viktuppgång

  • Hypothyreos
  • Cushings sjukdom
  • Hypothalamuspåverkan exempelvis vid craniofaryngeom
  • Prader-Willi

Läkemedel som kan orsaka viktökning

  • Neuroleptika (speciellt vissa atypiska neuroleptika)
  • Antidepressiva (TCA, MAO-hämmare, Litium och vissa SSRI-preparat)
  • Antiepileptika (karbamazepin, valproat)
  • Migränmedel
  • Insulin
  • Sulfonylureapreparat
  • Glukokortikoider

 

Klassificering och definitioner 

 

Övervikt graderas i första hand enligt BMI som räknas ut på följande sätt: Vikten (kg)/längden (meter)2

  • Undervikt BMI <18,5
  • Normalvikt BMI 18,5-24,5
  • Övervikt BMI 25-29,9.
  • Fetma (grad I) BMI 30-34,9
  • Svår fetma (grad II) 35,0–39,9
  •  Extrem fetma (grad III) ≥40,0

Midjemåttet anses idag vara ett bättre mått på risk än midja-höftkvoten som användes tidigare.

  • Ökad risk ses hos män vid mått > 90 cm och kvinnor > 80 cm.
  • Kraftigt ökad risk ses hos män vid mått > 102 cm och kvinnor > 88 cm.

Hos individer med svår fetma (BMI ≥35) är BMI-klassifikationen tillräcklig för att värdera sjukdomsrisk. Midjemåttet tillför ingen eller lite information som kan bidra till värderingen.

 

Stadieindelning av fetma (anpassad efter Edmonton Obesity Staging System, 1)

  • Stadie 0 – Inga märkbara fetmarelaterade riskfaktorer, fysiska eller psykosociala symptom eller begränsningar av välbefinnande.
  • Stadie 1 – Förekomst av fetmarelaterade riskfaktorer (t.ex. glukosintolerans, gränshypertoni) lättare fysiska eller psykosociala symptom eller lättare begränsningar av välbefinnande som kan tillskrivas vikten.
  • Stadie 2 – BMI ≥35 och/eller etablerad fetmarelaterad kronisk sjukdom. Måttliga fysiska eller psykosociala inskränkningar av dagliga aktiviteter eller välbefinnande.
  • Stadie 3 – Etablerad organskada (t.ex. hjärtinfarkt, diabeteskomplikationer, svår artros), svåra funktionella och/eller psykosociala inskränkningar av dagliga aktiviteter eller välbefinnande.
  • Stadie 4 – Svåra till invalidiserande funktionsbegränsningar till följd av fetmarelaterad kronisk sjukdom eller psykosociala besvär.

 

Utredning

 

Anamnes

Kortfattad kartläggning av faktorer som lett till viktuppgång: hereditet, sociala förhållanden, mat- och dryckesvanor inklusive alkohol, fysisk aktivitet, andra sjukdomar eller behandling med vikthöjande läkemedel.

Patientens tidigare erfarenheter av viktreduktion, patientens egna strategier

Matregistrering under fyra dagar i följd kan vara till hjälp.

Kartläggning av riskfaktorer och andra fetmarelaterade tillstånd.

Om nedstämdhet eller annat psykiskt illabefinnande noteras eller misstänks görs psykiskt status, värdera om ev ätstörning.

 

Status

Rutinstatus med fokus på fetmarelaterade komplikationer som hypertoni, hjärtkärlsjukdom, artros, benödem, hudförändringar (klåda, svamp, acne, acanthosis nigricans).

Längd, vikt, midjemått. Notera kroppskonfiguration.

Komplettera eventuellt med psykisk status och bedömning av stämningsläge.

 

Kemlab

Elektrolyter, leverstatus, TSH, komplett blodstatus, Lipidstatus

(Total Kol, HDL, LDL, TG), f-P-glukos. EKG vid behov

 

Behandling

 

Samtliga patienter med BMI ≥30 samt de med BMI ≥25 och ökat midjemått (bukfetma) bör uppmärksammas och utredas vidare för ställningstagande till fortsatt behandling i sjukvårdens regi eller uppmuntras att söka stöd från annat håll.

Stadieindelning av övervikt och fetma enligt ovan används som beslutsstöd inför intervention. Andra faktorer som bör leda till en mer aktiv behandlingsinsats oavsett förekomst av kända följdsjukdomar är ung patient, högt BMI och graviditetsönskan.

 

Information

Första steget är konservativ behandling. Informera om kost och motionens effekter på vikten. Koppla vid behov in dietist och sjukgymnast. Använd FAR.

I Look ahead-studien studeras långtidseffekter av intensive lifetime intervention (ILI) jämfört med ingen intervention hos överviktiga patienter med T2DM. 4-årsresultaten visar att ILI-gruppen har signifikant högre viktnedgång, konditionsuppgång, bättre glykemisk kontroll, lägre blodtryck och förbättrad lipidprofil (2). Däremot visar 10-årsuppföljningen ingen effekt på hårda endpoints i form av kardiovaskulär sjuklighet och död (3).

Den enda koststudien som visat robust effekt på mobilitet och mortalitet är PREDIMED-studien där man kunde se en 30% lägre risk för hjärtinfarkt, död och stroke efter 5 år med medelhavskust jämfört med standardkost (4). Målet var inte viktnedgång.

 

Läkemedel

Patienter som inte uppnår önskat resultat med avseende på vikt, riskfaktorer och sjukdomsbild ska erbjudas tilläggsbehandling med läkemedel. Denna behandling kan aldrig ersätta arbetet med livsstilsförändring men kan vara ett värdefullt komplement. Indikationen för farmakologisk behandling av övervikt och fetma är enligt FASS: ”Som tillägg till icke-farmakologisk behandling, när denna inte har räckt för att uppnå eller bibehålla en viktminskning på minst 5 procent under tre månader.” Xenical (Orlistat) ingår i läkemedelssubventionen för patienter som vid behandlingsstart har BMI ≥35 eller BMI ≥28 och typ 2 diabetes.

 

Kirurgi

För detaljer se PM för gastric bypass. Den svenska SOS-studien ligger till stor del till grund för obesitaskirurgins framsteg.

Indikationer för kirurgi i väntan på socialstyrelsens kommande riktlinjer (1)

  • BMI ≥ 35 kg/m²
  • Ålder 18–60 år. Hos patienter över 60 år görs en individuell bedömning av patientens biologiska ålder.
  • Patienten ska ha gjort seriösa försök till viktnedgång med konventionell behandling och helst även i kombination med farmaka
  • Patienten måste kunna ta till sig information och förstå konsekvensen av den kirurgiska behandlingen
  • Missbruksanamnes utgör en relativ kontraindikation till kirurgi

Inför remiss fetmakirurgi screena för sömnapnésyndrom, framför allt vid T2DM.

 

Referenser

 

  1. Rodau: Förslag till handlingsprogram övervikt och fetma 2010 – 2013. http://www.sll.se/Handlingar/HSN/2010/(4)%2027%20april/04%20%C3%96vervikt%20och%20fetma%20uBilaga%20HP.pdf
  2. Look AHEAD Research Group, Wing RR: Long-term effects of a lifestyle intervention on weight and cardiovascular risk factors in individuals with type 2 diabetes mellitus: four-year results of the Look AHEAD trial. Arch Intern Med. 2010 Sep 27;170(17):1566-75.
  3. The Look AHEAD Research Group: Cardiovascular Effects of Intensive Lifestyle Intervention in Type 2 Diabetes. N Engl J Med 2013; 369:145-154July 11, 2013DOI: 10.1056/NEJMoa1212914
  4. Estruch: Primary Prevention of Cardiovascular Disease with a Mediterranean Diet. N Engl J Med. 2013 Apr 4;368(14):1279-90. doi: 10.1056/NEJMoa1200303. Epub  2013 Feb 25.

 

Medfödda metabola sjukdomar

fredag, oktober 22nd, 2010

Medfödda metabola sjukdomar är monogent ärvda sjukdomar som resulterar i en defekt i någon av funktionerna i kroppens metabolism. Patientgrupperna sköts i Lund, Göteborg, Stockholm, Uppsala och Umeå, speciallaboratorier finns på Karolinska och Sahlgrenska. Allt fler patienter med metabola sjukdomar når vuxen ålder. Graviditet hos dessa patienter kräver särskilt omhändertagande.


Fenolketonuri (PKU)


Nyföddhetsscreening i Sverige sedan 1965. I Sverige har sammanlagt c:a 300 barn diagnostiserats med PKU (1). PKU beror på en defekt i enzymet fenylalaninhydroxylas, vilket leder till oförmåga att omvandla aminosyran fenylalanin till tyrosin. De symtpom som utvecklas beror dels på toxiska nivåer av fenylalanin, dels tyrosinbrist. Obehandlad får patienten en successivt uttalad mental retardation med epilepsi och autistiska drag.

Behandlingen består av diet med begränsat intag av naturligt protein (för att undvika intag av fenylalanin) och samtidigt tillskott av övriga aminosyror. Dieten bör hållas livslångt. Kosten kan beskrivas som en vegankost utan bönor och ärtor. För en grupp individer är behandling med tetrahydrobiopterin (vätedonator för fenylalaninhydroxylasreaktionen) ett behandlingsalternativ eller ett komplement till dietbehandlingen (1).


Organiska acidurier


Samlingsnamn för sjukdomar som drabbar omsättningen av aminosyror. De vanligaste sjukdomarna är ”maple syrup urine disease” (MSUD), isovaleriansyraemi (IVA), propionsyraemi (PA) och meylmalonasyraemi (MMA).  Vanligen insjuknar patienten neonatalt med fulminant intoxikation. Vissa tillstånd ger en speciell lukt: lönnsirap vid MSUD och fotsvett vid IVA. Kan också diagnostiseras hos lite större barn eller vuxna pga neurologiska symptom, acidos och/eller psykomotorisk utvecklingsförsening. Episodisk intensiv huvudvärk kan förekomma som enda symptom.

Diagnosen ställs genom analys av organiska syror i urinprov kompletterat med analys av aminosryror eller acylkarnitiner i plasma (1).

I den akuta situationen är snabbt insatt behandling med glukosinfusion avgörande (1). Vissa patienter med MMA kan behandlas med stora doser B12. Den långsiktiga behandlingen består av diet med minskat intag av naturligt protein. Behandling med karnitin (binder toxiska metaboliter) är viktigt.


Ureacykeldefekter


Ureacykelns uppgift är att oskadliggöra och utsöndra ämnen såsom Urea. Den vanligaste defekten är OTC-brist som är en X-bunden sjukdom som hos pojkar leder till akut insjuknande med hyperammonemi och död under de första levnadsdygnen. En kvinna med OTC-brist kan vara symptomfri, ha svår sjukdom eller alla grader därimellan. Det föds 1-2 pojkar med OTC-brist per år i Sverige.

Flickorna skall behandlas med kvävebeindande natriumbensoat eller fenylbutyrat och diet eftersom de annars riskerar att insjukna akut i samband med infektion eller fysisk stress.


Betaoxidationsdefekter


Fettsyror metaboliseras till acetylkoenzym A genom betaoxidationen i mitokondrien. Betaoxidationsdefekter beror på nedsatt funktion i något av dessa enzymsystem. Till gruppen räknas också defekter i transporten av fettsyror in i mitokondrien med hjälp av karnitin. Dessa patienter löper högre risk att utvekckla hypoglykemi, lever och muskelpåverkan och kan få hjärtpåverkan i form av kardiomyopati eller arytmier. I samband med ökat energibehov, tex vid infektioner, får patienten akut energibrist och ackumulation av toxiska aceylkarnitiner.

Betaoxidationsdefekt skall misstänkas vid symtpomkombinationen hypoglykemi, leverpåvekna, muskelsmärta och muskelsvaghet. Rabdomyolys är inte ovanligt. Analys avacylkarnitiner i plasma ger ofta diagnosen.

Behandlingen består av undvikande av svält och kontinuerlig tilförsel av mat nattetid. Kosten bör innehålla låg andel fett, < 20%. med tillskott av essentiella fettsyror. I samband med akut metobol kris måste patienten får glukosdropp.


Mitokondriella sjukdomar


Incidensen är c:a 1:5000, vilket betyder att det årligen föds c:a 20 barn med rubbningen. Patienterna kan vara svåra att känna igen. Det är typiskt att patienterna får symptom från organ som inte hör ihop, exempelvis lever och hjärna, men symptom kan komma från vilket organ som helst. Det är vanligast med neurologiska symptom och påverkan på syn och hörsel följt av påverkan på hjärtmuskel, skelettmuskel, lever, endokrina orga, tarmmotorik och benmärg. En del patienter kan få akut energibrist med medvetslöshet eller fokala symptom.

Diagnostiken baseras på symptombild, där funktionen i den mitokondriella andningskedjan mäts i prov från skelettmuskel och kompletteras med histokemi. Diagnosen verifieras genom mutationsanalys. Behandlingsmöjligheter är begränsade, ketogen kost och behandling med kofaktorer provas.


Lysosomala inlagringssjukdomar


I lysosomerna bryts stora strukturmolekyler ner för att återanvändas till nya makromolekyler eller metaboliseras. Majoriteten av sjukdomarna ger symptom i barnaåren. Oftast ses ett långsam progredierande förloppmed successivt tillkomst av symptom. Alla sjukdomar domineras inte av symptom från CNS utan ger andra organmanifestationer såsom förstorad lever elelr mjälte eller skelettförändringar. Den X-bundet nedärvda Fabrys sjukdom kan vara odiagnostiserad upp i vuxen ålder. Sjukdomen ger inlagringar i kärlväggar och patienterna drabbas ofta av njursvikt och stroke eller hjärtsymptom.

Stamnellsterapi med benmärgstransplantation har god effekt för flera av tillstånden. Biosyntetiskt enzym kan i andra fall ges som intravenös infusion var 14:e dag.


Peroxisomala sjukdomar


I peroxisomen sker bla syntesen av kolesterol och gallsyror och nedbrytning av sammansatta och mycket långkedjiga fettsyror. Defekter i peroxisomen ger medfödda förändringar av utseendet och hjärnan samt i olika organ. Den X-bundet ärftliga sjukdomen adrenoleukodystrofi (ALD), orsakas av en defekt i nedbrytningen av mycket långkedjiga fettsyror. Den kan ge svår sjukdom med symptomdebut i 5-7-årsåldern hos drabbade pojkar. De får koncentrationssvårigheter varefter neurologisk symptom tillkommer. Därefter följer en snabbt progredierande hjärnskada. Majoriteten har också binjurebarkssvikt. Med stammcellstransplantation tidigt kan förloppet bromsas upp.


Referenser


  1. Nordenström A et al: Medfödda metabola sjukdomar – Ovanliga, men ändå vanliga. Läkartidningen nr 42 2010 volym 107.

Familjära lipidrubbningar

måndag, september 7th, 2009

Familjär hyperkolesterolemi

Prevalens 1/200. LDL-receptormutation vanligast. Autosomalt dominant. Monogen. Xanthelasma.

10-25 ggr ökar risk för kranskärlssjukdom. Endast 30% lever till 70 års ålder utan behandling. Olika familjer kan ha olika sjuklighetsmönster med olika debutålder för kardiovaskulär sjuklighet.

4-5% av de som har diagnosen har fått den.

 

Behandling

Skall behandlas intensivt med läkemedel. Barn sköts av specialist. Behandling bör sättas in vid 10-12 års ålder. Överlevnaden normaliseras i stort sett med behandling (3).

 

Familjär kombinerad hyperlipidemi

 

Överproduktion av VLDL från levern är viktig orsak. Incidens 1 % och förekommer i 10 % hos pat med tidig

hjärtinfarkt. Vanligt vid metabolt syndrom.

 

Diagnos

Anses föreligga om Kolesterol ligger i intervallet 6,5-8 mmol/l och TG > 2 mmol/l.

Lågt HDL-kolesterol förekommer ofta.

 

Isolerad hypertriglyceridemi

 

Sekundära orsaker skall uteslutas. Exempelvis överkonsumtion av alkohol.

 

Behandling

Farmakologisk behandling kan bli aktuellt när isolerad hypertriglyceridemi uppträder i familjer med kompinerad hyperlipidemi och samtidig hjärt- kärlsjukdom.

 

Vid TG > 10 mmol/l föreligger risk för pankreatit.

 

Läkemedelsval vid familjär lipidrubbning

 

Lipidrubbning 1:a hand 2:a hand Kombination
Isolerad hyperkolesterolemi Statin ResinNikotinsyra Statin + Resin
Kombinerad hyperlipidemi Statin FibratNikotinsyra Statin + Fibrat
Isolerad hypertriglyceridemi Fibrat NikotinsyraOmega 3

 

Referenser

 

  1. Asplund K, Berglund G, Lindgren S, Lindholm N: Med. 3 ed. Liber, Stockholm, 2002.
  2. Nilsson L: Lipidrubbningar. SYED Norrköping 2015.
  3. Versmissen: Efficacy of statins in familial hypercholesterolaemia: a long term cohort study. BMJ. 2008 Nov 11;337:a2423. doi: 10.1136/bmj.a2423

Hyperlipidemi

måndag, september 7th, 2009

Lipidmetabolismen

 

Kylomikroner   

Fett tas, huvudsakligen som triglycerider, upp i tarmen och transporteras som kylomikroner genom tarmens lymfbanor och ductus toracicus till blodbanan. Kylomikronerna hydrolyseras (med hjälp av lipoproteinlipas, LPL) till fria fettsyror (FFA) och glycerol.

 Apo-B48 är en förutsättning för att kylomikroner skall kunna bildas.

 

VLDL                 

Bildas i levern och frisätts till blodbanan. Hydrolyseras med hjälp av LPL till FFA och glycerol. I om med detta skrumpnar VLDL till IDL och slutligen till LDL.

Apo-B-100 är apolipoproteinet som tillhör  VLDL.

 

LDL                    

Bildas från VLDL som lämnat av FFA och glycerol. Innehåller stor mängd kolesterol. Tas upp av cellerna med hjälp av speciella LDL-receptorer. Levererar på sås sätt kolesterol till cellerna, vilket är nödvändigt för uppbyggnad av cellmembran.

 

HDL                   

Bildas i levern och i tarmmucosa. Tar upp kolesterol från olika blodelement och vävnad. I HDL förestras kolesterol av enzymet LCAT. Kolesterolestrarna ätervänder till levern där de slutligen bryts ned till gallsyror som utsöndas i gallan.

 

Riskgrupper

 

Utredning med blodprovstagning är endast intressant när behandling kan komma i fråga. I följande situationer kan behandling bli aktuellt:

 

Sekundärprevention

Sekundärprevention vid känd aterosklerotisk sjukdom

  • Hjärtinfarkt. Angina. PTCA. CABG etc.
  • Stroke. Claudicatio etc.

Patienter med kliniskt manifest aterosklerossjukdom bör behandlas aktivt. Behandling bör sättas in vid S-kolesterol > 4,5 mmol/L och LDL-kolesterol > 2,5 mmol/L. För patienter med diabetes och kranskärlssjukdom rekommenderas LDL < 1,8 mmol/L enligt nya riktlinjer från ESC (3). S-triglycerider > 2,0 mmol/L är en riskindikator som stärker indikationen för aktiv behandling. Behandlingsmålet är att nå värden under dessa nivåer. Om behandlingen styrs med apoB anges målnivån till 0,9 mg/ml.

 

Primärprevention

Patienter med stor risk för kardiovaskulär sjukdom bör behandlas aktivt vid samma nivåer som vid sekundärprevention. Hit räknas patienter med diabetes mellitus, patienter med flera riskfaktorer och patienter med hereditet för tidig kardiovaskulär sjuklighet.

För att bedöma indikationen för behandling bör en sammanvägning av den totala risken göras. I de europeiska riktlinjerna rekommenderas behandling om risken för kardiovaskulär död överstiger 5% under de kommande tio åren. Dessutom rekommenderas primärpreventiv behandling vid kolesterol > 8 mmol/L (LDL > 6,0 mmol/L) och vid diabetes typ 2. Riktlinjer och tabeller för värdering av risk finns publicerade (Conroy et al 2003, De Backer et al 2003). Riskberäkningar anpassade för svenska förhållanden har nu också publicerats.

 

Primärprevention vid många riskfaktorer

  • Diabetes typ 2 (samma strikta rekommendationer som post hjärtinfarkt (2)).
  • Hypertoni.
  • Rökning.
  • Övervikt, ffa bukfetma.
  • Kronisk njursjukdom inkl njurtransplantation.
  • Tidig menopaus (< 40 år).

 

Primärprevention vid kraftig hereditet

  • Föräldrar, syskon och/eller barn med tidig debut av kranskärlssjukdom eller annan aterosklerotisk sjukdom (ålder < 65 år).

 

Utredning

  

Anamnes           

Hereditet. Kosthållning. Symptom på ateroskerotiska sjukdomar. Tidigare diagnostiserade aterosklerotiska sjukdomar. 

 

Status                 

AT. Cor. Carotider. Pulm. BT. Buk. Kärl.

 

Kemlab             

Totalkolesterol. HDL-kolesterol. TG. LDL-kolesterol.

Friedewalds formel: LDL = Totalkolesterol – HDL – 0,45 x TG.

Krea. Leverstat. B-glu. TSH (hypothyreos kan ge sekundär hyperkolesterolemi).

 


Behandling

 

För mer utförlig information om läkemedel rekommenderas PM för Läkemedel. Fundera på om behandlingen gäller primärprevention eller sekundärprevention. Notera att det egentligen inte finns något vetenskapligt belägg för primärprevention av kvinnor med hyperlipidemi (1).

 

  1. Icke-farmakologisk behandling. Kost. Motion. Rökstopp. Alkohol. Vid primärprevention bör råd och stöd för förbättrade levnadsvanor i allmänhet ges i 12 månader innan ställning till eventuell läkemedelsbehandling tas (1). Se ovan ang riskfaktorer.
  2. Statiner.
    1. Börja med Simvastatin 20-40 mg. Trappa vid behov upp till 60 mg (men oftast inte högre). Tag leverprover innan och efter 6 v. Informera om att söka vid muskelsmärtor.
    2. Om intolerans eller otillräcklig effekt byts behandlingen till Atorvastatin (Lipitor). Den är ungefär dubbelt så potent som Simva och lägre doser räcker oftast. Vilken dos man börjar på beror på situation.
    3. Om intolerans eller otillräcklig effekt byts behandlingen till Crestor. Vanligen kan man börja med 10 mg och trappa upp utefter svar.
  3. Kolesterolabsorptionshämmare (ezetimib) är en ny typ av läkemedel som i kombination med en statin i lågdos har en kraftfull kolesterolsänkande effekt. Dock saknas ännu evidens för en minskad morbiditet (3).
  4. Resiner. Äckliga. Ger förstoppning och GI-symptom.
  5. Fibrater. Används främst vid hypertriglyceridemi. Tolereras vanligen väl. Illamående och viktuppgång förekommer. Bör ej kombineras med statiner då stor risk för muskelbiverkningar.
  6. Nikotinsyra. Flush. Dosöka med stor försiktighet.

 

Behandlingsmål

Totalkolesterol  < 4,5 mmol/l

LDL-kolesterol  < 2,5 mmol/l

Triglycerider       < 2,0 mmol/l

HDL-kolesterol > 1,0 mmol/l

 

 

Referenser

 

  1. Asplund K, Kärvinge C, Nationella riktlinjer för hjärtsjukvård 2008 – Beslutsstöd för prioriteringar, Socialstyrelsen, Editor. 2008, Edita Västra Aros.
  2. Asplund K, Kärvinge C: Socialstyrelsens riktlinjer för hjärtsjukvård – det medicinska faktadokumentet. Bergslagens grafiska AB, Lindesberg, 2004.
  3. Internetmedicin. www.internetmedicin.se.

Hemokromatos

torsdag, september 3rd, 2009

Autosomalt recessivt ärftlig sjukdom. En mutation i HFE-genen leder till att transferrinreceptorn blir mer aktiv och kan binda till mer transferrin, vilket leder till ökat upptag av järn från tarmen. Järnet lagras framför allt i lever men ger också  skador i leder, endokrina pankreas, hypofys, testiklar och hjärtats retledningssystem.

 

ICD10                

 

Rubbningar i järnomsättningen E83.1.

 

Symptom          

 

Vanligast hos män (9:1) pga kvinnornas naturliga järnförluster.

  • Ökad hudpigmentering.
  • Ledbesvär (30%), ffa MCP II och III.
  • Leverskada (20% har cirrhos vid diagnos).
  • Diabetes mellitus (10%). Bronsdiabetes!
  • Nedsatt libido (10% av männen)
  • Hjärtsjukdom såsom arytmi och kardiomyopati (ovanligt). 

 

Utredning         

 

Anamnes

Inkl hereditet och status.

 

Kemlab

  1. Blodstatus, Elstatus, Leverstatus, Järnstatus (S-fe, Ferritin, Transferrin), B-glu, HbA1c. Ta flera järnstatus med några veckors mellanrum. Fasteprover är viktigt (1)!
  2. CDT på misstanke.
  3. Gentest HFE-diagnostik.

 

Fyslab

EKG.

 

Patologi

Leverbiopsi bör göras om ferritin är högre än 900 μg/l eller om diagnosen är oklar (2). Om ferritin > 900 μg/l föreligger risk för att patienten utvecklat cirrhos vilket har prognostiskt betydelse.

 

Diagnos             

 

Transferrinmättnad > 50% för kvinnor och > 60% för män tillsammans med förhöjt feritin (>200 μg/l) föranleder ytterligare utredning (1). Diagnostik med gentest räcker oftas (2). HFE-diagnostik skall då visa C282Y+/+, sensitivitet 80% (1). Leverbiopsi enligt ovan vid oklar diagnostik (2).

 

Diffdiagnoser  

 

Alkholism. Inflammatoriska leversjukdomar. Porphyria cutanea tarda (PCT). Sekundär hemokromatos (blodtransfusioner).

 

Analys Asymptomatisk genetisk Symptomatisk genetisk Heterozygot genetisk Alkhol Porphyria cutanea tarda
S-Fe (mmol/l) > 30 > 36 20-40 10-40 20-40
Transferrinmättnad (%) > 55 > 55 Normal / > 50 20-60 20-60
S-Ferritin (μg/l) 200-900 >900 <500 20-1000 100-1000
S-ALAT (μkat/l) Normalt > 0,8 Normalt Normalt / >0,8 Vanl > 0,8
Leverjärn (mg/g torrvikt) 2-4 6-18 0,3-2 0.3-2 0,3-3
HFE C282Y +/+ +/+ +/- -/- -/(+)

 

Behandling      

 

Venesectio. Starta med intensivbehandling, 450 ml / vecka. Med denna metod tar man bort c:a 1 g järn på 4 tappningar. De flesta patienterna har c:a 5-10 g järn upplagrat i kroppen. Behandlingen avslutas när ferritinvärden är < 30-50 μg/l. Patienten får därefter underhållsbehandling med fyra tappningar / år för kvinnor och sex tappningar / år för män.

 

Släktutredning bör erbjudas. Förstagradssläktingar (syskon, föräldrar och barn) får själva söka för provtagning.  

 

Referenser

 

  1. Hunskår S, Hovelius B: Allmänmedicin. 2 ed. Studentlitteratur, 2007.
  2. Asplund K, Berglund G, Lindgren S, Lindholm N: Med. 3 ed. Liber, Stockholm, 2002.

Metabola syndromet

torsdag, september 3rd, 2009

Övervikt är den viktigaste riskfaktorn för metabola syndromet och typ 2 diabetes.

Var och en av komponenterna i metabola syndromet ökar risken för kardiovaskulär sjukdom. Då diagnosen metabola syndromet föreligger fullt ut är risken för hjärtinfarkt ökad 5 gånger.

Risken för hjärtinfarkt hos en individ med typ 2 diabetes, jämställs med den riskökning för en ny hjärtinfarkt man ser hos en person utan diabetes som fått sin första hjärtinfarkt, dvs 20% risk att få hjärtinfarkt inom 7 år.  

Vid diabetesdebuten har hela 40% utvecklat manifestationer av hjärtkärlsjukdom.

 

Etiologi             

 

Det finns bevis som antyder att insulinresistens är den gemensamma nämnaren för de enskilda komponenterna i syndromet. Rökning, stillasittande och övervikt bidrar alla till ökad insulinresistens.

 

Definition

 

Metabola Syndromet enligt WHO 1998

  1. Diabetes mellitus eller glukosintolerans vid 2 timmars oral glukostoleranstest (OGTT) eller insulinresistens konstaterad genom speciell laboratoriemetod.
  2. Dessutom krävs 2 av följande 4 komponenter:
    1. Förhöjt arteriellt blodtryck 160/90 mm Hg eller mer
    2. Förhöjda triglycerider 1,7 mmol/L eller mer, och/eller låga HDL-kolesterol 0,9 mmol/L för män eller 1,0 mmol/L för kvinnor eller lägre
    3. Central obesitas med hos män WHR (midje-stuss kvot) 0,9 och hos kvinnor 0,85 eller högre och/eller BMI över 30
    4. Mikroalbuminuri med en urinalbuminutsöndring 20 µg/min (30 mg/L) eller mer.

 

Utredning

 

Status

Vikt, längd, för att räkna ut BMI (Body Mass Index: vikt(kg)/längd(m) x längd(m))

Midjestuss-kvot

Blodtryck liggande/sittande och stående

 

Kemlab

Lipider med S-kolesterol, LDL- och HDL-kolesterol, triglycerider

Mikroalbuminuri, antingen kvantitativt med snabbmetod eller kvalitativt genom att skicka urinprovet till C-lab

 

Behandling

 

  1. Rökstopp
  2. Motion
  3. Kostförbättring

 

Beteendevetenskapliga teorier delar in vår handlingsberedskap i 5 olika nivåer:

  1. Prekontemplation – Har inga tankar på att ändra vanor närmaste året
  2. Kontemplation – Funderar på att ändra vanor under de kommande 6 månaderna
  3. Preparation/Handlingsberedskap – Har för avsikt att ändra sina vanor under nästa månad, viss rörelse mot handlande
  4. Action/Handlande
  5. Maintenance eller upprätthållarfas – Bibehållande av de nya vanorna

 

När råden inriktas på den nivå individerna befinner sig, uppnås 3 gånger högre måluppfyllnad av de uppsatta livsstilsförändringarna jämfört med när man antar att alla befinner sig på samma nivå.

 

En effektiv metod för att uppnå livsstilsförändringar är följande:

  • Multipla kontakter
  • Information till patienten måste utgå från beteendevetenskaplig teori
  • Målsättningarna måste vara realistiska
  • Man måste ta i beaktning de sociala omgivningsfaktorerna

 

Kostbehandling

Långsamma kolhydrater som ris och pasta har s k lågt glykemiskt index och minskar insulinbehovet efter måltid.

De mest uttalade effekterna av en kost med lågt glykemiskt index är dess gynnsamma effekter på lipidprofilen, i synnerhet de ökade nivåerna av HDL-kolesterol. Det har också visats att en kost med lågt glykemiskt index normaliserar koagulationsfaktorer hos personer med typ 2 diabetes.

HbA1c – Generellt mål under 6,5%.

 

Blodtryck

Målblodtryck 140/85 eller lägre; hos unga typ 1-diabetiker och vid diabetisk nefropati 130/80 eller lägre.

 

Lipider

Totalkolesterol under 5,0 och LDL-kolesterol under 3,0 mmol/L hos patienter med diabetes.

Triglycerider under 2,0 mmol/l och HDL-kolesterol över 1,0 mmol/l (män) resp. 1,2 mmol/l (kvinnor).

 

Mikroalbuminuri

Screening för mikroalbuminuri och vid konstaterad mikroalbuminuri finns större krav på optimerad blodtrycksbehandling.

Diabetiker – behandling med ACE-hämmare vid konstaterad mikroalbuminuri.

 

Komplikationer

 

Hjärt-kärlsjukdomar.