Archive for the ‘Neruomuskelära sjukdomar’ Category

Myastenia gravis

onsdag, september 23rd, 2009

Symptom

 

Abnorm muskulär uttröttbarhet. Smygande debut. Förvärras på kvällen. Spontana remissioner. Förvärras av psykiska, fysiska påfrestningar. Ofta asymmetri.

Diplopi, ptos. Svårighet med mimik, tal. Svaghet nacke, inkontinens. Psykiska besvär.

Sensoriska symptom hör ej till bilden.

 

Utredning

 

Anamnes, status

Uttröttningsförsök

Test med edrofoniumklorid.

Enkelfiber-EMG (dekrement)

Lab: Anti-AChR-Ak, thyroideastat.

CT-thorax

 

Diagnos

 

Klinik, Edrofonium, Enkelfiber-EMG.

 

Behandling

 

Symptomatisk behandling

  1. Kolinesterashämmare (pyridostigmin)
  2. Ev antikolinergika

 

Motverkar sjukdomsprocess

  1. Tymektomi (< 60 år)
  2. Kortikosteroider
  3. Cytostatika (azatioprin)
  4. Plasmaferes
  5. IVIg

Lambert-Eatons myastena syndrom (LEMS)

onsdag, september 23rd, 2009

Kan vara idiopatisk (40%) eller ses som paraneoplastiskt fenomen (60%, oftast vid småcellig lungcancer).

prevalens: 1/100 000. Symptomen orsakas av autoantikroppar mot Ca-kanaler i motorendplattan, vilket leder till minskad frisättning av acetylkolin.

 

Symptom

 

Bensvaghet, generell muskelsvaghet, armsvaghet, obestämd muskelvärk och stelhetskänsla samt rubbning i autonoma nervsystemet och symtom från kranialnerverna.

Symptomen förvärras ansträngning.

 

Utredning

 

Lung rtg x flera! 

Neurofysiologisk undersökning (RNS: initialt onormalt låga muskelsvar som ökar kraftigt vid högfrekvent stimulering)

 

Behandling

 

3,4 diaminopyridin (3,4 DAP) ökar frisättningen av signalsubstansen acetylkolin genom att kalciumkanalerna är öppna längre och att inflödet av kalcium in i nervterminalen ökar.

Användes tillsammans med Pyridostigmin (kolinesterashämmare).

Vid svårare sjukdom försöker man minska autoantikroppsproduktionen med immunhämmande mediciner t ex kortison, azatioprin och ciklosporin eller ta bort autoantikroppar ur blodet med plasmabyte (plasmaferes).

 

Inför en operation är det viktigt för narkosläkaren att känna till diagnosen eftersom många muskelavslappande medel kan ha en stark och långvarig effekt på de försvagade musklerna. 

Olämpliga läkemedel vid Lambert-Eatons myastena syndrom

  • Vissa antibiotika (dvs aminoglykosidantibiotika t ex gentamycin, tobramycin, amikacin och linkosamidantibiotika t ex klindamycin och lincomycin). Även flera andra typer av antibiotika kan tillfälligt öka symtomen på sjukdomen.
  • Högre doser av magnesium, speciellt intravenöst. Kalciumflödeshämmare som används vid behandling av hjärta-kärlsjukdomar.
  • Andra läkemedel som påverkar jonkanalerna och används vid hjärtrytmrubbningar (kinidin, procainamid, disopyramid). Kinin som används vid muskelkramper har liknande hämmande effekt på jonkanalerna. Litium kan konkurrera med kalcium och bör inte heller användas. Botulinumtoxin.
  • Försiktighet: Beta-adrenoreceptorhämmande mediciner, antikolinerga mediciner

Dystrofia myotonica typ 1 (Steinerts sjukdom)

onsdag, september 23rd, 2009

Dystrofia myotonika typ 1 (DM 1) är den vanligaste muskeldystrofin hos vuxna med en prevalens på 1-10/100 000 i Europa. DM 1 är en ärftlig sjukdom som nedärvs autosomalt dominant och har hög penetrans.

Den sjuka genen vid Dystrofia myotonika typ 1 ligger på kromosom 19q13.2-13.3 = DMPK-genen. Genen uttrycks starkast i hjärta, hjärna och skelettmuskler. DMPK-genens normala genprodukt är ett proteinkinas (= myotonin-proteinkinas). Detta enzym fosforylerar proteiner som modulerar jonkanalfunktioner. Påverkan på Cl-jonkanalfunktion kan förklara den abnorma muskelexcitabilitet som ses vid DM 1.

 

Symptom

 

Det vanligaste debutsymtomet är muskelsvaghet, därnäst myotoni. Övriga symptom: dysartri, mental påverkan, andningsstörningar, hypersomni, alopeci, immunstörning, endokrinastörningar, katarakt, GI-symptom, hjärtpåverkan (kardiomyopati och arytmier)

Sjukdomens svårighetsgrad och progress är mycket varierande.

 

Utredning

 

CK

EKG

EMG

DNA-analys av lymfocyter alt. muskelbiopsi

CT och MR hjärna

 

Behandling

 

Myotoni: Patienten har sällan svåra besvär av myotonin, och inget medel är idealiskt. Det finns många medel att välja bland ex fenytoin (Fenantoin®), kinin (Kinin®), karbamazepin (Tegretol®), baclofen (Baklofen®), verapamil (Isoptin®).

Hjärta: Normalt EKG utesluter inte att plötslig arytmi kan uppträda. Ibland krävs pacemaker/ defibrillator. Profylaktisk pacemaker har diskuterats!

Andning: Motverka andningskomplikationer. Modafinil (Modiodal) 200-400 mg/dag har i en liten, öppen studie varit effektivt och utan biverkningar.

GI-kanalen: Cisaprid (Prepulsid) har använts vid bristande ventrikeltömning med varierande effekt

Muskelsvaghet: V b används ortopediska hjälpmedel (dorsalextensionsskenor, ortoser för handlederna, nackstöd m m).

Ögon: Kataraktoperation kan behövas. Ptos bör helst ej opereras (risk för postoperativ svårighet att blunda).

Övrigt: Försiktighet vid kirurgi/större operationer (arytmi, andningssvikt, atelektas, pneumoni, ökad känslighet för anestetika/muskelrelaxantia/sedativa)!

Primär amyloidos

onsdag, september 23rd, 2009

Symptom

 

Uppåtstigande, symmetrisk, långsamt progredierande PNP. Sensorik dominerar. Lancinerande smärtorAutonoma symptom uppträder tidigt.

 

Utredning

 

Anamnes, hereditet, status

Bukfetts- rektalbiopsi.

 

Diagnos

 

Bukfetts- rektalbiopsi.

 

Behandling

 

Levertransplantation?

Multifokal motorisk neuropati

onsdag, september 23rd, 2009

Symptom

 

Kliniken liknar ALS. Viktig att skilja. Långsamt progredierande asymmetrisk svaghet, börjar i armarna, fascikulationer, krampter. Sensoriska symptom saknas.

 

Utredning

 

Anamnes, status

Likvor, neurografi

 

Diagnos

 

Klinik, neurografi

 

Behandlig

 

IVIg.

Kronisk inflammatorisk demyeliniserande PNP

onsdag, september 23rd, 2009

Symptom

 

Smygande debut, liknar GBS kliniskt.

 

Utredning

 

Som vid GBS.

 

Diagnos

 

Klinik, likvor, neurografi

 

Behandling

 

Plasmaferes

IVIg

Kortikosteroider

Azatioprin

Guillain-Barré-syndromet

onsdag, september 23rd, 2009

Symptom

 

Infektion, kirurgiskt ingrepp. Utvecklas under dygn till veckor. Muskelsvaghet dominerar den kliniska bilden. Symmetrisk, fascialispares, sensorik, smärtor. Autonom dysfunktion, labil kardiovaskulär situation.

Senreflexer saknas, ataxi, papillödem.

 

Utredning

 

Anamnes, status

Rutinlab (infektion, inflammation, malignitet, autoimmunitet)

Likvoranalys

Neurografi (konduktionsblock)

PEF, EKG med RR-analys, Rtg c/p, blodgas, BT

 

Diagnos

 

Klinisk bild, likvor, neurografi.

 

Behandling

 

Lätt pares

Övervakning, risk för andningspåverkan.

 

Snabbt progredierande pares

Plasmaferes alt IVIg

Övervakning: AF, Sat, PEF, Blodgaser. P, BT, ev Kardioskop

Respiratorbehandling

Trombosprofylax

KAD

Infektionsbehandling

Smärtbehandling

Omvårdnad

Polyneuropati

onsdag, september 23rd, 2009

Symptom        

 

Bilaterala, distalt, fötterna, vanligen långsamt förlopp.

Sensoriska – Nedsatt senorik, stumputbredning, parestesier, ibland obehagliga.

Motoriska – svaghet, muskelatrofi, snubblingstendens, reflexbortfall.

Autonoma – ortostatism, blåsatoni, impotens, anhidros

 

Utredning

 

Anamnes, status

 

Kemlab

Rutinlab, B-glu, Elstat, B12-prover, Malignitet, S-Elfores (svår PNP).

Likvorundersökning.                    

 

Fyslab

Neurografi

EMG

 

Diffdiagnoser

 

Diabetespolyneuropati

B12-brist

Primär amyloidos

Guillain-Barré-syndromet

Kronisk inflammatorisk demyeliniserande PNP

Multifokal motorisk neuropati

ALS

onsdag, september 23rd, 2009

Symptom

 

Klassisk ALS

Initialt proximal muskelatur, viss asymmetri förekommer. Pareser, fascikulationer, muskelatrofi. Babinski pos, spasticitet, senreflexstegring.

 

Progressiv bulbärpares

Kranialnervspareser, tungfascikulationer, talsvårigheter, dysartri, sväljningsbesvär. Pseudobulbärpares.

 

Progressiv spinal muskelatrofi

Distal muskelatur, övre motorneuronskada saknas.

 

Sensoriska symptom, minne, intellekt, sfingtrar, ögonmuskler påverkas ej.

                           

Utredning

 

Anamnes, status

EMG

 

Diagnos

 

Klinik, verifieras med EMG.

 

Behandling

 

Riluzol (förlänger överlevnaden med 3 mån).

Neuromuskelära sjukdomar

onsdag, september 23rd, 2009

Motoriska framhornscellen

 

  1. Amyotrofisk lateralskleros (ALS)
  2. Hereditär spinal muskelatrofi (SMA)
  3. Poliomyelit

 

Polyneuropati / Multipel mononeuropati

 

  1. Diabetesneuropati
  2. B-12 brist
  3. Läkemedel / toxiner
  4. Guillain-Barré syndromet
  5. Porfyri
  6. Amyloidos
  7. Tumörsjukdom (småcellig lungcancer)
  8. Paraproteinemi (M-komponent)
  9. Infektionssjukdomar
    • Difteri
    • Lepra
    • HIV
  10. Kroniksk inflammatorisk demyeliniserande neuropati
  11. Multifokal motorisk neuropati (MMN)

 

Neuromuskulära transmissionen

 

  1. Myastenia gravis
  2. Lambert-Eatons myastena (LEMS)

 

Myopati

 

  1. Endokrina sjukdomstillstånd
    • Thyroidearubbning (Hyper, hypo)
    • Kortikosteroidmyopati (Iatrogent, Cushing)
    • Parathyroidearubbning
  2. Läkemedel / toxiner
  3. Polymyosit (inflammatorisk myopati)
  4. Sarkoidos
  5. Paramalign myopati

 

Hereditära myopatier

 

Muskeldystrofi

  1. Duchennes muskeldystrofi
  2. Beckers sjukdom
  3. Skulder-bäckengördeldystrofi
  4. Welanders sjukdom
  5. Kongenitala myopatier
  6. Emery-Dreifuss sjukdom
  7. Facioskapulohumeral muskeldystrofi

 

Hereditära myopatier med myotoni

  1. Dystrofia myotonica
  2. Myotonia congenita

 

Ovanligheter

 

Periodisk förlamning – kanalopati

Hereditära energiomsättningsrubbningar

Malign hypertermi

 

Myalgi (muskelsmärtor)

 

  1. Polymyalgia reumatica (PMR)
  2. Infektionssjukdomar
    • Bornholmssjukan
    • Trikinos
    • Primär fibromyalgi