Archive for the ‘Hypofysinsufficiens’ Category

Testosteronbehandling till kvinnor / kvinnlig androgenbrist

onsdag, december 7th, 2016

Utredning

 

Kemlab

Testosteron, DHEA, SHBG.

 

Behandling

 

Behandlingen är kontroversiell och långtidseffekterna är inte helt kända.

Behandlingen bör utvärderas efter 3-6 månader och behandlingstiden bör möjligen begränsas till 24 månader.

Diabetes insipidus (DI)

torsdag, september 3rd, 2009

Central diabetes insipidus uppkommer till följd av bristande vasopressin/ADH-produktion, varvid patienten utsöndrar för stora mängder utspädd urin.

 

Etiologi

 

Orsaker rankade efter vanlighet (1):

  1. Sjukdomar i hypotalamus
    • Kraniofaryngiom
    • Hypofystumörer med stor hypotalamusutbredning
    • Histiocytos. Sarkoidos. Tuberkulos
    • Metastaser. Meningiom. Gliom.
  2. Iatrogen efter kirurgi.
  3. Autoimmun, beroende på antikroppar hämmande ADH-syntesen.
  4. Familjär ADH-syntesdefekt, autosomal dominant mutation
  5. Vasopressinasöveraktivitet från placenta, ger ökad clearance of ADH.
  6. Idiopatisk diabetes insipidus.

 

Symptom

 

ADH-svikten kan vara subtil, partiell eller komplett. Urinmängderna kan variera mellan 3 och 15 l/dygn. Insjuknandet är oftast subakut med initialt uttalad polyuri 5-8 l, som efter någon vecka stabiliseras över dygnen och blir stationär (individuellt konstant).

 

Diffdiagnoser

 

Dvs andra polyurier med polydipsi.

 

  1. Psykogen polydipsi
  2. Nefrogen orsak
    • Diabetes mellitus – osmotisk diures
    • Njursjukdom, ssk pyelonefrit, polycystisk njursjukdom, medullära cystnjurar
    • Hypokalemi, hyperkalcemi (hämmar renal koncentrationsförmåga).
    • Farmaka (ssk litium, metoxifluran, aminoglucocider, cisplatin, amfotericin B, demeclocyklin).
    • Renal ADH-receptor, (V2), mutation x-bunden recessive.
    • Hämmande ADH-receptor antikroppar.
    • Sicklecellanemi. Proteinmalnutrition. Sjögrens syndrom.

 

Utredning

 

  1. Verifiera polyuri genom att samla 1-2 dygnsmängder urin (mät volym och kreatinin). Endocrine society föreslår vidare utredning hos patienter med polyuri (> 50 ml/kg kroppsvikt/24 tim) vilket motsvarar 3,5 liter/d hos en 70 kilos person) (2).
  2. Tag noggrann anamnes avseende hypothalamus, hypofys, psykiatri och farmaka.
  3. Uteslut nefrogen orsak via analys av S-krea, S-urea, S-K, S-Na, S-Ca, S-Alb och fasteglukos i blod.
  4. Analysera P-osm och samtidigt U-osm på en skvätt morgonurin.
    • Om U-osm < P-osm talar detta för neurogen eller nefrogen DI. Båda visar P-osm i övre referensområdet eller förhöjt. Enligt endocrine society bör U-osm vara dubbelt så hög som P-osm för att anses vara normalt (2). Man rekommenderar alltså en cut-off på 600 mOsmol/l för att utesluta signifikant DI (2).
    • Om både U-osm och P-osm är låga tyder detta på psykogen polydipsi. Vid psykogen polydipsi finns vanligen en välkänd psykiatrisk sjukhistoria.
  5. Om inte ovanstående utredning är konklusiv görs törstprov (inneliggande vid misstanke om psykogen polydipsi) vilket finns i flera utföranden. Se PM för Kemlab för detaljer.
  6. Vid fastställd central DI skall alltid MR av hypofysen utföras och värdering av övriga hypotalamus-hypofysaxlar bedömas.

 

Behandling

 

Central DI behandlas med oralt verksam vasopressinanalog, T. Minirin® (finns också som nässpray och subcutan injektion). Börja med 60 ug morgon och kväll och öka med 60 ug varannan dag tills paptienten blir av med nykturi och uppfattar urinmängderna som normala. Samtidig behandling med tricykliiska, klorpromazin och karbamazepin stimulerar eventuellt endogen ADH-produktion och Minirindosen kan behöva minskas. Det individuella dosbehovet är påfallande konstant över tiden och varierar mestandes mellan 120 – 600 µg dagligen.

 

Patienter med bevarat törstsinne dricker efter törstkänslan. Vid skadat törstsinne är får man arbeta fram ritualer för vätskeintag över dygnet och innan man hittat rätt dosering, låta patienten med täta intervall (2-3 veckor) analysera P-Osm och Na.

 

Patienterna rekommenderas att åtminstone en gång per vecka ”kissa ur sig” ordentligt för att undvika vattenöverskott (2).

 

Direkt efter hypofyskirurgi är DI vanligt. Då rekommenderas i första hand subcutant DDAVP (för att undvika hyponatremi om en övergående brist återställs eller om pat får SIADH efter 7-10 dagar) (2). Om patienten efter första veckan har en DI så får de gå hem med pekoral behandling. Efter hypofyskirurgi rekommenderas att man om efter veckor till månader postoperativt omvärderar behovet av DDAVP och provar ett utsättningsförsök (2).

 

En samtidig kortisolsvikt kan maskera en DI genom att patienten får svårt att göra sig av med fritt vatten. Vid kortisolbehandling kan den underliggande insipidusen demaskeras. Efter substitution av en kortisolsvikt skall man på nytt efterhöra tecken till diabetes insipidus. Patienter med en förbättrad DI utan känd kortisolsvikt bör värderas avseende detta.

 

Godkända preparat för behandling av diabetes insipidus i Sverige (2, 3)
Frystorkade tabletter Tabletter Spray Droppar Injektion
Handelsnamn Minirin 60 ug, 120 ug, 240 ug Desmopressin Ferring 0.1 mg Minirin 0.025 mg/ml, 0.1 mg/ml Minirin 0.1 mg/ml Minirin 4 ug/ml
Nocutil 0.1 mg, 0.2 mg
Biotillgänglighet 0.25% 0.17% 2.29% Som spray? NA
Dosekvivalent 60 ug 100 ug 2,5 ug 2.5 ug NA
120 ug 200 ug 5 ug 5 ug < 0.5 ug
240 ug 400 ug 10 ug 10 ug < 1 ug

 

 

Referenser

  1.  Werner S: Endokrinologi. 2 ed. Liber, Ljubljana, 2007.
  2. ES – Hormonal Replacement in Hypopituitarism in Adults An Endocrine Society Guideline – 2016
  3. Fass – 2016

Prolaktinbrist

torsdag, september 3rd, 2009

Det enda kliniska tecknet är oförmåga att få i gång och fortsätta amning.

Prolaktinbrist kommer mycket sent under utvecklingen av en panhypopituitarism.

Hypotyreos beroende på TSH-brist

torsdag, september 3rd, 2009

Symtom

 

Symtomen liknar dem vid primär hypotyreos (som beror på sjukdom i själva sköldkörteln), men är ofta mycket mindre uttalade.

Trötthet, frusenhet, tröghet i tanke och rörelser, torr hud.

 

Diagnos

 

Ingen ytterligare provtagning behövs för diagnosen än den som är bruklig vid tyreoideadysfunktion (TSH, fritt T4 eller fritt T3) (3). 

 

Behandling

 

Hypotyreosen substitueras på samma sätt som den hypotyreos som beror på fel i själva sköldkörteln. Om GH-substitution tillkommer, kan tyroxindosen behöva minskas.

Symptom och T4 är det bästa sättet att styra behandlingen. Helst vill man ligga i mitten till övre referensområdet av T4. Vanligen behövs dosen 1.6 g/kg/d. Om patienten får hypertyreotiska symptom får man backa.

Innan start med levaxin skall HPA-axeln värderas och vid tvekan om huruvida denna är välfungerande bör kortisolsubstitution sättas in INNAN levaxin för att inte utlösa en försämrad kortisolsvikt (T4 ökar nedbrytningen av kortisol).

Vid preoperativ central hypotyreos rekommenderas insättande av Levaxin. Om inte hypotyreos föreligger preoperativt rekommenderas värdering av detta 6-8 v postoperativt.

 

Kortisolbrist beroende på ACTH-brist

torsdag, september 3rd, 2009

Symptom

 

Trötthet, uttröttbar. Aptitlöshet, allmän sjukdomskänsla (doch ej viktminskning).

Värk generellt i kroppen, men allra mest i händer, underarmar och underben.

ACTH- och MSH (Melanocytstimulerande hormon)-bristen medför oförmåga att pigmentereras i solsken (solbränna). Jämför med Morbus Addison.

Många patienter med odiagnostiserad kortisolbrist har gått omvägen över reumatologiska utredningar p g a ledvärk.

 

Diagnos

 

  1. Om S-kortisol överstiger 400 nmol/L har patienten troligen inte kortisolsvikt (motsvarar medelvärdet för s-kortisol morgontid kl 8 – 9 hos båda könen oavsett ålder). Ett postoperativt värde (efter hypofysoperation) på > 275 nmol/l talar för adekvat hypofysreserv (1). Endocrine society anger att ett värde < 80 talar för brist och ett värde > 415 talar emot brist (2).
  2. Vid nivåer <400 nmol/L rekommenderas antingen upprepade basala värden och om ej tillräckligt höga Synachtentest (se PM för Kemlab), förutom vid akut hypofyssjukdom. Ett stimulerat värde > 500-550 nmol/l anses normalt. Endocrine society anger att värden > 500 nmol/l vid 30 eller 60 min talar emot brist (2). Värden < 500 nmol/l kräver ytterligare utredning.
  3. Insulin tolerans test anses vara golden standard vad gäller central hypokortisolism. Värden < 500 nmol/l anses vara diagnostiskt för kortisolsvikt.
  4. ACTH kan vanligtvis hjälpa till med nivåbestämning, högt vid primär binjurebarkssvikt.
  5. Vid fastställd hypofysär hypokortisolism görs MRT hypofys. Mikroadenom påverkar vanligtvis inte ACTH-produktionen.
  6. Hos kvinnor kan också följande kontrolleras: DHEA, androstendion, testosteron och SHBG för att stadfästa eventuell androgenbrist.

 

Behandling

 

Se även PM för primär binjurebarkssvikt för mer detaljerad beskrivning

Substitution med hydrokortison 15-20 mg /dag fördelat i 1-3 doser. Standardstartdos är T. Hydrokortison 20 mg, ½ x 2. Doserna är således något lägre än vid primär binjurebarkssvikt (Mb Addison). Om GH-substitution tillkommer kan kortisoldosen behöva ökas. Högre doser krävs vid hög feber, kräkningar och diarré. Florinef behövs ej då aldosteron regleras via RAAS.

 

Androgenbrist beroende på ACTH-brist substitueras via det testosteron som ges för mannens hypogonadism. Hos kvinnor kan androgenbristen behandlas med DHEA (T Prasterone 25 mg, ½-1 tabl var till varannan dag). Dosera Prasterone till endast låga normalnivåer av DHEA eller testosteron tagna 24 timmar efter senaste tablettintag. Normalisering av DHEA och/eller testosteron medför ofta klinisk överdosering med besvärande biverkningar (hirsutism, illaluktande svett, akne). Kontrollera blodstatus och lipidstatus. Effekter på uterusslemhinna och mammarepitel bör följas. Ett alternativ till DHEA är testosteronplåster (Intrinsa®, Livensa®) eller testosterongel.

 

Referenser

 

  1. Bancos: Diagnosis and management of adrenal insufficiency. Lancet diabetes and endocrinology 2014.
  2. Endocrine society: Hormonal replacement in hypopituitarism in adults an endocrine society guideline 2016.

Hypogonadism beroende på LH- och FSH-brist

torsdag, september 3rd, 2009

Symptom            

 

Utebliven/försenad pubertet, förlångsammad eller förlängd tillväxt. Dålig libido, impotens, försämrad skäggväxt. Oligo/amenorré, barnlöshet. Allmänt dålig vitalitet

Det är viktigt att en icke-gravid kvinna i fertil ålder, som inte har regelbundna menstruationer med blödningar var 25-35 dag, utreds med avseende på hypogonadism. Däremot behöver inte kvinnor med normala menstruationer utredas med gonadotropiner.

Män med hypofysär hypogonadism saknar ett starkt kliniskt tecken på hypogonadism. Anamnes på devitaliseringssymtom ger vägledning till diagnos.  

 

Diagnos             

 

LH/FSH och Testosteron (män) samt Östradiol (kvinnor) tas. Låga LH/FSH-värden talar för gonadotropinbrist. Även LH/FSH-värden inom normalområdet i kombination med låga testosteron/östradiolvärden tyder på bristande gonadotropinfunktion.

 

Behandling      

 

Premenopausala kvinnor substitueras med östrogen och med varierande tillägg av progesteron beroende på vilket blödningsmönster hon önskar. Postmenopausala kvinnor behöver ingen behandling. Män behandlas med testosteron som kan tillföras i intramuskulära injektioner, med plåster eller med kapslar.

Fertilitetsönskan behandlas hos båda könen med gonadotropinfrisättande hypotalamushormon eller med hypofysära eller andra gonadstimulatorer.

Tillväxthormonbrist

torsdag, september 3rd, 2009

Symptom

 

Kommer tidigt i hypofysära sjukdomsförlopp men är svårdiagnostiserad. GH-bristen är svår att upptäcka både för patienten och läkaren.

Ökad fettansamling, minskad muskelmassa, tunn krackelerad hud.

Okarakteristiskt nedsatt livskvalitet med trötthet, uttröttbarhet, dålig sömn såväl som dålig vakenhetsperiod. Låg energinivå, depressivitet, nedsatt initiativ- och koncentrationsförmåga och låg livskvalitet.

 

Utredning

 

Utredning avseende GH-brist kan utföras vid misstanke om brist och där påvisad brist föranleder substitution i följande situationer (2):

  • Sjukdom i hypotalamus/hypofys.
  • Strålning mot hjärnan (ITT är bäst, GHRH-Argnintest undersöker inte hypotalamus funktion).
  • Traumatisk hjärnskada (vänta 1 år innan utvärdering görs, övergående brist är inte ovanligt (2)).

Primär GH-brist som en isolerad entitet erkäns inte som egen sjukdom.

 

Diagnos

 

GH-brist kan inte fastställas med enstaka GH-analyser.

Insulin-like growth factor-1 (IGF-1), som speglar tillväxthormonsöndringen över dygnet, är inte heller diagnostiskt för GH-brist hos vare sig barn eller vuxna. Provet är mest tillförlitligt vid ålder < 40 år och BMI < 25 (2). Ett för åldern lågt IGF-1-värde vid förekomst av sjukdom i hypofysen talar starkt för GH-brist, men ett normalt IGF-1 utesluter inte GH-brist.

För en säker/säkrare diagnos krävs stimuleringstester. Bakgrunden är att interventionen stimulerar frisättningen av GH och uteblivet adekvat svar indikerar brist. Ett stiumleringstest är tillräckligt för diagnostisering av adult GHD (2). De som är bäst validerade och rekommenderas enl konsensus (2) är

  • Insulininducerad hypoglykemi (ITT) (kan också identifiera sviktande ACTH-produktion, anses vara bäst efter strålbehandling då de kombinerade stimuleringstesten stimulerar både hypofys och hypotalamus).
  • GHRH + Arginin-stimuleringstestet
  • Glukagon-stimuleringstestet
  • GHRH + GHRP-stimuleringstestet
  • Argininstimulering kan bara användas men bara vid BMI < 25 (2).

Vid organisk hypofyssjukdom med samtidig svikt av tre ller fyra hypofysaxler är sannolikheten för GH-brist 95-97% (2). I sådana fall behöver inte stimuleringstest utföras för diagnos (2).

Vid provokationstest minskar sannolikheten för uttalad GH-brist i takt med ökande STH-max över 3 µg/L. STH-max påverkas starkt av individens nutritionssituation. Obesitas medför regelmässigt en så uttalad minskning av blodets STH-nivåer att situationen inte går att skilja från den vid genuin GH-brist. Detta gäller både vid provokationstester och vid mätning av spontansekretion. Fasta (mer än ett dygn) ger däremot en avsevärd ökning både av spontan och provocerad GH-sekretion.

Den gräns som kan motivera GH behandling hos patienter där auxologiska och radiologiska fynd stödjer den kliniska misstanken på STH-brist, är en maximal STH-nivå vid provokationstest <10 ug/L (<24 mU/L, 22kD, WHO IRP 80/505). Något säkert vetenskapligt stöd för denna traditionellt använda nivå finns emellertid inte.

 

Behandling

 

Indikationen för behandling är svår. Vid ålder > 70 år initieras mycket sällan behandling. Vid ålder 60-70 hamnar man i gränslandet men vid ålder < 60 år bör man ha lågt i tak för att utreda/behandla.

I transitionsåldern (efter full längd, vanligen före 20-års ålder) skall behovet av GH-behandling på nytt utvärderas och ställningstagande till fortsatt behandling tas hos de patienter med GH-brist i barndomen. Vid transkriptionsfaktormutation (POU1F1, Pit-1, PROP-1, HESX-1, LHX-3, LHX-4), mer än tre sviktande axlar och vid isolerad GH-brist pga mutation (GH-1, GHRH-R) behöver inte indikationen omvärderas (2).  I övriga fall sätts GH-behandlingen ut och förnyad testning görs efter minst 1 mån. Om IGF-1 indikerar brist kan detta räcka, annars görs GHRH-arginin eller ITT för att skärpa diagnostiken.

När GH-behandling gjorts utan påvisad GH-brist (Turner, SGA) finns ingen indikation för GH-behandling i vuxen ålder. En GH-peak < 6 ug/l vid ITT i tranistionsperioden indikerar kvarvarande GH-brist (2). Förnyad bedömning efter avslutande av somatisk tillväxt (25 års ålder) kan övervägas vid isolerad GH-brist i barndomen (2).

Rekombinant GH i dagliga subkutana injektioner. Dosen, initialt mycket låg hos vuxna (0,1-0,3 mg dagligen) för att undvika besvärande vätskeretention, höjs successivt tills IGF-1 ligger inom normalområdet. Unga kvinnor behöver oftast en högre dos (startdos 0,3 mg/dag (2)) än unga män (startdos 0,2 mg/dag (2)). Vanlig underhållsdos hos kvinnor är 0,7-1,1 mg och hos män 0,3-0,6 mg. Hos äldre patienter rekommenderas startdosen 0,1 mg/dag (2). Den subcutana injektionen ges till kvällen för att efterlikna den normala dygnsrytmen.

Billigaste alternativet är Omnitrope i SurePal-pennan.

Vissa patienter upplever ett ökat välbefinnande inom någon månad, andra först efter ett år. Aktiv malign sjukdom är en kontraindikation för GH-behandling men det finns inga belägg fr att GH-behandling ökar risken för tumörrecidiv eller de novo-malignitet (2).

Påverkan på andra hormoner (2)

  • Peroral östrogenbehandling minskar GH-effekten.
  • Uppstart av GH-behandling kan demaskera sekundär binjurebarksinsufficiens genom reducerad aktivitett av 11B-HSD1.  Hydrokortisondosen kan behöva ökas hos de som redan substitueras. Förnyad utredning av HPA-axeln rekommenderas hos de som tidigare inte bedömts ha kortisolsvikt efter start av GH-behandlingen.
  • GH ökar perifer konversion av T4 till T3. GH-behandling kan demaskera central hypotyreos genom att T4 efter behandling sjunker under subnormal nivå. Vid levaxinbehandling kan dosen behöva ökas.

 

Uppföljning

Behandlingseffekten följs kliniskt samt genom mätning av biokemi och kroppskonstitution.

IGF-1 skall mätas minst årligen. Efter dosjustering kan utvärderande provtagning göras tidigast 6 veckor senare. IGF-1 skall hållas under övre normalområdet (ålder och vikt-korrigerat) oavsett utgångsnivå (2).

DEXA för värdering av skelettet rekommenderas vid baseline samt vartannat år därefter eftersom skelettmineraliseringen kan minska genom ökad remodellering (2).

Patienter med ökar risk för typ 2-diabetes skall följas noggrannt då GH-behandling kan minska insulinkänsligheten (2). Uppkomst av diabetes behandlas på sedvanligt sätt.

 

Referenser

  1.  Werner S: Endokrinologi. 2 ed. Liber, Ljubljana, 2007.
  2. Ho K et al: Consensus guidelines for the diagnosis and treatment of adults with GH deficiency II: a statement of the GH Research Society in association with the European Society fo Pedriatic Endocrinology, Lawson Wilkins Society, European Society of Endocrinology, Japan Endocrine society and Endocrine Society of Austrlia. European Journal of Endocrinology (2007) 157, 695-700.

Orsaker till hypofysinsufficiens

torsdag, september 3rd, 2009

Endokrint inaktiva tumörer / adenom

 

Vanligaste rubbningen. De här tumörerna diagnostiseras oftast mycket sent och är vid upptäckten väl synliga på MR och växer ofta extrasellärt. Patienten har sökt sjukvården antingen för lokala symptom från tumören – huvudvärk, synförsämring eller synfältpåverkan eller för varierande grad av hypopituitarism.

 

De endokrint inaktiva tumörerna kan producera varierande mängder av såväl gonadotropinerna LH och FSH som av den alfa-polypeptidkedja som är identisk i LH och FSH och humant koriongonadotropin (HCG). Omkring en tredjedel av patienter med endokrint inaktiva tumörer har förhöjda koncentrationer av alfa-peptiden i serum, vid diagnostillfället. Bestämning av denna alfa-subenhet kan användas som markör för tumörtillväxt.

 

Kraniofaryngiom

 

Dessa tumörer härrör embryonalt från epitelcellerna i Rathkes ficka och är den vanligaste tumören i hypotalamus / hypofysområdet hos barn och ungdom.

 

Symptom            

Huvudvärk. Synfältsdefekter. Diabetes insipidus.

Hos barn: Tillväxtrubbningar pga GH-brist

 

Behandling       

Små tumörer lämpar sig väl för transsfenoidal mikrokirurgi.

Vid de stora tumörerna reseceras partiellt tumören och strålas postoperativt

Monocystiska kraniofaryngiom kan behandlas med instillation av isotop

 

Sarkoidos, tuberkulos, metastaser

 

Metastaser främst från cancer i bröst, njure och prostata, kan också drabba hypotalamus-hypofysområdet.

Vanligen är de lätta att misstänkliggöra med MR som visar för dessa förändringar karakteristiska bilder.

 

Infarcering av hypofysen (hypofysapoplexi)

 

Symptom            

En typisk sjukhistoria vid hypofysinfarkt är att patienten akut drabbas av mycket svår huvudvärk, dimsyn, uttalad oro, allmänpåverkan och behov av sjukhusvård. Ju mer av hypotalamus som påverkas, desto mer omtöckning, feber och påverkad vätskebalans ses.

 

Utredning         

Oftalmologiskt status:

Okarakteristisk optikuspåverkan

Om infarkten är associerad med en expansiv process kan utöver n. Opticus också n. III, IV, VI drabbas liksom carotis interna och dess grenar med pareser och sensoriska bortfall som följd.

CT/MR: ökad hypofysvolym

 

Behandling       

Om högdossteroider medför att patienten mår bra och att visus och synfält normaliseras, kan expansiviteten i sellaregionen följas radiologiskt. Diagnosen (infarkt i tumör eller i normalhypofys) kan ställas i lugnare skede.

 Om infarkten skett i ett prolaktinom skall patienten omedelbart behandlas med dopaminagonist. Andra hypofystumörer exstirperas om de ger lokalsymtom.

 

Mb Sheehan

 

Mb Sheehan kallas den hypofysnekros/infarcering som uppstår i samband med förlossning som komplicerats av stora uterusblödningar och långvarig hypotoni. Vid exempelvis heparinbehandling under graviditet ökar risken för Mb Sheehan. Akut, total infarcering av hypofysen är ovanligt, incidensen är cirka två patienter per million och år.

 

Symptom            

Den typiska patienten får inte i gång amningen, får inte tillbaka menstruationerna inom förväntad tid och är extremt orkeslös, deprimerad.  

 

Visar successivt tecknen på panhypopituitarism:

  • Bristande hyperpigmenteringsförmåga/blekhet (ACTH/MSH-brist).
  • Utglesad behåring på pubes, i axiller, i ögonbryn (androgen-brist). Tunn krackelerad ansiktshud (GH-brist).
  • Frusenhet
  • Torrhet
  • Långsamhet (TSH-brist)

 

Lymfocytär hypofysit

 

Lymfocytär hypofysit med varierande hypofyshormonsvikter är en ovanlig diagnos, ses främst hos kvinnor under eller efter graviditet. Förekommer tillsammans med andra autoimmuna  manifestationer såsom thyroidit eller diabetes mellitus.

MR-undersökning kan visa både tumörlikt förstorad, normalstor eller atrofierad hypofys. Man brukar följa upp förändringen med glesa MR-undersökningar.

Om förändringen tillväxer och hotar exempelvis chiasma utförs hypofysoperation.

 

Kongenitala anomalier

 

  1. Pituitary stalk interruption syndrom (PSIS): Barn kan under fostertiden drabbas av en anläggningsanomali att bakloben inte vandrar ned adekvat till sin plats i bakre sella turcica. MR kan ange läget av denna ektopiska baklob alltifrån övre delen av stjälken, längs hypofysstjälken eller bredvid det adekvata baklobsläget. Patienterna drabbas av varierande hypofyssvikter, vanligast GH, LH, FSH och ACTH.
  2. Mutationer i genen för den hypofysära transskriptionsfaktorn Pit-1 medför att GH, PRL och TSH cellerna inte färdigdifferentieras, varför syntesdefekter av dessa hormon uppstår. Mutationer i genen för transskriptionsfaktorn Prop-1 medför också multipla hypofyssvikter; alla uppvisar komplett GH-brist och LH, FSH-svikt samt en eller flera ytterligare svikter, mestadels TSH. Den livshotande ACTH-kortisolsvikten kan uppträda sent i livet hos dessa patienter.
  3. Idiopatiska hypofyshypoplasier, vars orsaker ännu inte är kända, föreligger också med partiell eller total hypopituitarism.

 

Iatrogen hypopituitarism

 

Patienter som genomgått helkroppsbestrålning, hjärnparenkymbestrålning eller cytostatikabehandling av onkologiska skäl eller inför transplantation utvecklar ofta en GH brist och ibland ytterligare svikter.

Effekten av strålning pågår under många år och svikterna kan därmed bli diagnostiserbara först lång tid efter behandlingen.

 

Traumtisk hjärnskada

 

Endokrina sequele vid traumatisk hjärnskada har de senaste åren uppmärksammats allt mer. De flesta visar sig vara övergående de första 3-4 månaderna efter skadan. 12 månader efter skadan ses inga nytillkomna sviter som kan hänföras till den traumatiska skadan (1).

 

Referenser

 

  1. Werner S: Endokrinologi. 2 ed. Liber, Ljubljana, 2007.

Hypofysinsufficiens

torsdag, september 3rd, 2009

De hypofysceller som först brukar svikta vid sjukliga processer i hypothalamus-hypofysområdet är de tillväxthormon (GH)- och gonadotropinproducerande cellerna. Betydligt senare sviktar ACTH, TSH, prolaktin och ADH-produktion.

 

Bristtillstånd

 

  • Tillväxthormonbrist
  • Hypogonadism beroende på LH-, FSH-brist
  • Kortisolbrist beroende på ACTH-brist
  • Hypotyreos beroende på TSH-brist
  • Prolaktinbrist
  • Diabetes insipidus (ADH-brist)