Archive for the ‘Anemi’ Category

Thalassemia minor

onsdag, augusti 26th, 2009

Thalassemia minor är den heterozygota formen av betatalassemi (nedsatt syntes av betakedjor som ingår i Hb-molekylen).

 

Symtom

 

Ofta inga eller lindriga symtom

 

Utredning

 

  1. Typiska labbvärden:
    • Lätt till måttligt sänkt Hb
    • MCV <70
    • Hypokromi
    • Normala järnvärden
  2. Diagnosen fastställs enklast med bestämning av Hb A2 och Hb F alternativt Hb-elfores

 

Behandling

 

Information om tillståndets natur och ofarlighet.  

 

Hemolytisk anemi

tisdag, augusti 25th, 2009

Etiologi

 

  1. Autoimmun varm hemolys (vid autoimmuna sjukdomar t ex SLE, lymfom, vissa läkemedel)
  2. Hereditär sfärocytos
  3. Köldagglutininsyndrom (autoimmun kall hemolys)
  4. Immunhemolys orsakad av läkemedel
  5. Infektionsorsakad hemolys
  6. Hemoglobinopatier (thalassemier, sickle-cell anemi)
  7. Glukos-6-fosfatdehydrogenas-brist (orsakar s k favism, d v s hemolys vid intag av bondböna)
  8. Mekanisk hemolys (t ex hjärtklaffar, vid maratonlöpning)
  9. Kemiska/toxiska ämnen (t ex ormbett, bly, arsenik)
  10. TTP (trombotisk trombocytopen purpura)
  11. DIC
  12. Splenomegali
  13. Idiopatisk

 

Utredning

 

Om den primära anemiutredningen visar misstanke om hemolys, kompletteras med följande:

  1. Anamnes: hereditet för anemi (Sfärocytos? G-6-PD-brist/favism? Läkemedel som kan orsaka hemolys? Talassemi? Sickle-cellanemi?)
  2. Blodutstryk (fråga efter: sfärocyter, fragmentocyter (ökat vid TTP), retikulocytos, sickle-celler?)
  3. B-retikulocyter (högt p g a kompensatorisk ökad produktion av erytrocyter)
  4. LD (högt p g a erytrocyter innehåller stora mängder LD)
  5. S-haptoglobin (lågt/ej påvisbart – binder fritt hemoglobin i blodet)
  6. DAT (Direkt Antiglobulin Test påvisar antikroppar bundna till erytrocyter – positivt vid varm autoimmun hemolys)
  7. Vid misstanke om köldagglutininsyndrom: tag köldagglutininer
  8. U-sticka: proteinuri (vid TTP)?, hemoglobinuri?
  9. Vid misstanke om DIC: APTT, PK, fibrinogen, D-dimer, ev. antitrombin III
  10. Misstanke om talassemi/sickle-cell anemi: beställ Hb-elfores

 

Handläggning

 

Varm autoimmun hemolys

Om misstanke (prover tydande på hemolys samt DAT-positiv) ges kortison i hög dos, prednisolon 1-2 mg/kg (t.ex. Betapred 12-16 mg x 1 i v)

Man bör vara återhållsam med blodtransfusion pga risken för transfusionreaktion (alloantikroppar) samt risk för njur- och cirkulatorisk påverkan.

Givetvis är blodtransfusion indicerad vid livshotande hemolys (”vitalindikation”) men då med försiktighet och noggrann övervakning.

Diskutera med blodcentralen innan, gör biologiskt förprov (ca 25 ml blod tillförs, därefter mycket långsam dropptakt – om ingen reaktion inom 20 minuter: fortsätt transfusionen).

 

Köldagglutininsyndrom

Om transfusion är nödvändig – använd blodvärmare.

 

Allvarlig icke-immun hemolys

Upprätthåll adekvat diures för att undvika njurskada pga hemoglobinuri (ge kristalloida lösningar, t ex Ringeracetat). Ställningstagande till blodtransfusion(er).

 

TTP

Hemolys, TPK sänkt, feber, njurpåverkan, neurologi

Plasmaferesbehandling är effektiv och skall påbörjas vid misstanke – diskutera akut med hematologjour för fortsatt handläggning!

 

DIC

Oftast svårt sjuk patient och handläggningen får diskuteras i samråd med IVA/narkosjour.

 

Hereditära hemolytiska anemier

 

  Her Sfärocytos G6PD-brist Thalassemia major Sickle-cell-anemi
Hereditet AD (75%) X-bunden AR AR
Etniskt ursprung Spec nordeuropa (äv andra) Malariadrabbat område (Medelhavet, mellanöstern) Medelhavet, mellanöstern, sydostasien. Spec centralafrikanskt ursprung.
Etiologi Membrandefekt Enxymdefekt Defekt globinsyntes Hb-abnormitet
Debutålder Från 1:a året, äv neonatalt När som helst, äv neonatalt 3-6 mån Från 3-6 mån, upptäcks sent.
Symptom / Fynd Kronisk anemi, ikterus, splenomegali Akut anemi, mörk urin, går i skov. Progredierande anemi Kronisk anemi, smärtkriser, infektioner.
Diagnos Ibland sfärocyter.Osmotisk resistens G6PD-nivå (ej diagnostiskt) Hb-elfores (target-celler) Hb-elfores (sickle-celler)
Vanlig behandling Expektans, ev splenectomi Expektans, transfusion vb. Undvikande. Regelbundna transfusioner, kelatterapi. Antibiotika, vaccinationer, riklig vätska.

Folatbrist

tisdag, augusti 25th, 2009

Dålig kosthållning vid alkoholism, undernutrition och malabsorbtion (ffa Celiaki) är klassiska orsaker. Ökad förbrukning såsom vid graviditet, amning, kraftig psoriasis, hypertyreos och blodmaligniteter kan också ge folatbrist. Metotrexat är en klassisk orsak men även andra läkemedel kan ge folatbrist.

 

Utredning

 

Den biokemiska utredningen är densamma som vid B12-brist. I status noteras undervikt och tecken till etylism. Ery-folat är mer tillförlitligt än S-folat då detta endast avspeglar de sista dagarnas folattillförsel (1).

 

Diagnos

 

Sänkta nivåer. Förhöjt homocystein men normalt MMA.

 

Handläggning

 

  1. Inled behandling med folsyra i hög dos (Folacin 5 mg) per os, glöm inte underhållsbehandling!
  2. Rekommendera grönsaker, spenat, broccoli, blomkål och sallad i kosten. Koka inte då folat inaktiveras vid kokning.
  3. Utred bakomliggande orsak om denna inte är uppenbar. Beställ Gastroskopi med tunntarmsbiopsi (3 månader efter påbörjad substitutionsbehandling då folatbrist i sig kan ge påverkan på tarmen) och fråga efter Celiaki.

 

Referenser

 

  1. Hunskår S, Hovelius B: Allmänmedicin. 2 ed. Studentlitteratur, 2007.

B12-brist

tisdag, augusti 25th, 2009

Hög ålder, atrofisk gastrit, ventrikelresektion, ileumresektion, Crohns sjukdom, Celiaki, strålskadad tarm, kronisk pankreatit, autoimmun sjukdom och strikt vegetarisk kost predisponerar.

 

Symptom

 

Makrocytär anemi.

Parestesier, känselbortfall och motoriska bortfall i extremiteter. Subakut utveckling. Sensorisk ataxi, spastisk parapares, reflexerna kan dock vara nedsatta pga samtidig polyneuropati. Nedsatt vibrationssinne i benen.

Psykiatriska symptom såsom tröghet, förvirring, depression, demensliknande bild och akut psykos.

Mer ovanligt är minnesproblem, anosmi, ortostatism, förändrat smaksinne och synförsämring.  

 

Utredning

 

Status

Tecken till neuropati (kolla vibrationssinnet, monofilament och akillesreflexer).

 

Kemlab

  1. Komplettera S-kobalamin med S-B12, B-Folat och blodstatus.
  2. S-Homocystein visar funktionell brist på både B12 och Folat (känsligt).
  3. S-Metylmalonsyra vid oklara fall (förhöjt endast vid B12-brist).
  4. S-Fe, TIBC (vid B12-brist är S-Fe ofta förhöjt p g a ineffektiv erytropoes – kan maskera en egentlig järnbrist).
  5. Retikulocyter (vid insatt substitution sker en kraftig retikulocytökning).

 

Diagnos

 

S-kobalamin < 100 pmol/l är diagnostiskt (1).

S-kobalamin > 250 pmol/l talar start mot diagnosen B12-brist (1).

S-kobalamin 100-250 pmol/l kompletteras med Homocystein och ev Metylmalonat (1).  

 

Handläggning

 

Innan behandling inleds bör man försäkra sig om att någon B12-brist – parameter (MCV, Homocystein eller MMA) är patologisk. Normalisering av denna bekräftar misstanken om B12-brist (1).

 

Utredning av bakomliggande orsak

Ingen indikation för utredning vid isolerad B12-brist hos äldre patient (1).

Yngre patienter bör utredas

  1. Gastroskopi med tunntarmsbiopsi (Atrofisk gastrit? Celiaki?).
  2. Diagnosen atrofisk gastrit kan också ställas biokemiskt: S-gastrin (högt), S-pepsinogen (lågt). Antikroppar mot IF (hög specificitet, låg sensitivitet) och patietalceller (låg specificitet, hög sensitivitet).
  3. Transglutaminas-, Endomysie- och/eller S-gliadinantikroppar kan göra celiaki-diagnosen mer eller mindre sannolik.

 

Remissionsbehandling

Framför allt vid neurologiska symtpom bör behandlingen sättas in utan dröjsmål, ibland utan fastställd diagns. Ge

  1. Inj Behepan (1 mg hydroxokobalamin) 1 x 1 mg i.m. eller s.c. varje/ varannan dag under 1-2 veckor eller tills remission inträtt, därefter underhållsbehandling (2).
  2. Somliga förespråkar att den dagliga injektionsbehandling efter någon vecka följs av veckoinjektioner under 2-3 månader.
  3. Ett alternativ är höga doser peroralt cyanokobalamin (T Behepan 1 mg,  2 x 1-2), 2 mg per dag p.o under längre tid kan vara att föredra framför injektioner vid långsam remission av neuropatier (2).
  4. Överväg temporärt understöd med folsyra, T Folacin (5 mg folsyra) 1 x 1 efter ett par veckors B12-behandling (2).
  5. Kaliumsubstitution bör ges i några veckor om mann förväntar sig kraftig ökning av erytropoesen när B12-behandlingen inleds (1).

 

Underhållsbehandling

Följer remissionsbehandlingen. T cyanokobalamin minst 0.5mg (TrioBe) per dag; den traditionella dosen 1mg (Betolvex, Betolvidon, Behepan, vitamin B 12 Recip) per dag är säker. Vid terapisvikt, o/e dålig compliance, kan inj hydroxokobalamin 1 mg var annan månad vara ett alternativ.

 

Uppföljning

 

Sker efter några månader. Ta nytt MCV, Homocystein och MMA. Neurologiska symptom blir ofta bättre efter 3 mån och ytterligare förbättring kan ske efter år (1). Prognosen vid kognitiv svikt är god om behandling inleds inom ett år från symptomdebut (1).

 

Referenser

 

  1. Hunskår S, Hovelius B: Allmänmedicin. 2 ed. Studentlitteratur, 2007.
  2. Internetmedicin: Internetmedicin.se. 2007.

Järnbristanemi

tisdag, augusti 25th, 2009

Kardinalfyndet vid järnbristanemi är en mikrocytär, hypokrom anemi (MCV sänkt, MCH sänkt).

 

Definition

 

Hypokrom, mikrocytär anemi.

Transferrinmättnad < 10-15%. Högt TIBC (>70).

 

Etiologi

 

Blödningsbenägenhet

  • Koagulationsrubbning
  • Trombyl, NSAID, Waran

 

GI-kanalen

  • Gastrit / Ulcus
  • Hemorrhoider
  • Maligna GI-tumörer
  • Ulcerör colit

  

Urogenitalsfären

  • Myom
  • Spiral
  • Gyntumör
  • Urinvägstumörer

  

Minskad absorbtion

  • Celiaki
  • Ventrikeloperation
  • Strikt vegankost

 

Utredning

 

Anamnes

Rikliga menstruationer

Avföring, buksmärta, miktion

Kost, aptit, viktnedgång.

Trombyl, waran

 

Kemlab

Fastställande av diagnos

  1. S-Fe och TIBC (total iron binding capacity = transferrin):
    • Vid järnbrist är S-Fe lågt och TIBC högt.
    • Vid sekundära tillstånd är istället både S-Fe och TIBC lågt.
    • Transferrinmättnad (S-Fe/S-TIBC x 100) – är alltid lågt vid järnbristanemi (< 15 %)
  2. S-ferritin
    • Speglar kroppens järndepåer och är således lågt vid järnbrist.
    • Ferritin kan stiga vid inflammatoriska tillstånd, vilket kan fördunkla bilden
  3. Fortsatt provtagning innefattar:
    • Löslig transferrinreceptor i serum (S-TfR).
      • Ökar vid järnbrist och påverkas ej av inflammatoriska tillstånd och kan därför användas för att bedöma järnstatus vid inflammatoriska tillstånd/sjukdomar. Andra tillstånd som påverkar S-TfR-nivån är hemolytisk anemi, polycytemi, sfärocytos (höjer) och kronisk njurinsufficiens (sänker).
    • Benmärgsundersökning:
      • Vid tomma järndepåer försvinner (sjunker) det sk retikulära järnet i benmärgen.
      • Om ovanstående labvärden inte säkert kan svara på om järnbrist föreligger eller ej utför benmärgsaspiration och fråga efter: järndepåer?
  4. Vid mikrocytär, hypokrom anemi utan konstaterad järnbrist och utan att inflammatoriskt/infektiöst tillstånd kan fastställas – fundera på talassemi (penetrera hereditet och tag ev Hb-elfores).

 

Utredning av bakomliggande genes

  1. PK, APTT, TPK.
  2. F-Hb x 3
  3. U-sticka
  4. Transglutaminasantikroppar

 

Radiologi

  • Rtg pulm
  • Urografi
  • DT-buk

 

Endoskopi

  • Gastroskopi.
  • Proctoskopi, rectoskopi.
  • Colon-rtg eller coloskopi.
  • Cystoskopi.

 

Konsulter

  • Gynkonsult

 

Behandling

 

T. Duroferon (Fe2+) 100 mg, 1 x 2.

Tages tillsammans med apelsinjuice (ej te) till frukost (minskar GI-biverkningar).

Behandling startas när diagnosen är ställd. Hb stiger 5-7 enheter / v. Behandling till normalt Hb + 1 mån extra.

 

Parenteralt: Parenteral behandling är sällan indicerat, utan ges när peroral terapi inte kan genomföras (vid peroral intolerans, vid malabsorption, dålig patientmedverkan eller när järnbehovet är för stort för enteral behandling, t ex vid svår inflammatorisk tarmsjukdom).

Venofer (järnsukros, Fe3+, 20 mg/ml). Ges endast i.v., 2-3 injektioner/infusioner per vecka – när det gäller antal doser – se FASS!

OBS! Om blodtransfusion(er) givits – tänk på att en enhet blod (=erytrocytkoncentrat) innehåller cirka 250 mg järn som således givits parenteralt – översubstituera inte!

 

Behandla grundorsaken

  • Remiss kirurg
  • Remiss gynekolog
  • Remiss urolog

 

Släpp inte patienten utan att ha en rimlig förklaring!

Anemi

tisdag, augusti 25th, 2009

Definition

 

Kvinnor <120 g/l

Män <130 g/l

Över 80 år 115 g/l

I stort sett konstant hos en och samma indivit. Sjunker 7-10 g/l vart 10:e år efter pension.

 

Symptom

 

Gemensamma Framkallade latenta Specifika Bakomliggande sjukdom
TrötthetYrselHuvudvärk

Blekhet

Tinitus

Parestesier

Irritabilitet

Rastlöshet

TakykardiBlåsljudDyspné

Angina pectoris

Hjärtsvikt

Claudicatio

Icterus vid hemolysNeuropati, glossit vid B12-bristMensrubbningar vid järnbrist

Minskad libido, håravfall, sköra naglar (TSH?)

Etc.

InflammationMalignitetInfektion

 

Utredning

 

Anamnes

Få grepp om tidsperspektivet och screena efter de vanligaste orsakerna.

  • Hur snabbt har symtomen utvecklats?
  • Svart/blod i avföring (melena/hematochezi)? Blod i urinen? Mens?
  • Viktnedgång?
  • Tidigare kroniska sjukdomar? OP?
  • ASA-, NSAID-, Waran-intag?
  • Läkemedel som kan ge hemolys (t ex vissa antibiotika, tiazider, kinidin)?
  • Hereditet?

 

Status

Leta efter fynd som identifierar anemin och uppenbara orsaker.

  • AT. Blekhet (nagelbädd, handflatornas veck, konjunktiva mun), ikterus, kompensation.
  • MoS (munvinkelragader, glossit)
  • Cor (blåsljud, tachykardi), Pulm, BT
  • Buk (lever/mjälte/resistens); PR (resistens, färg, hemokult)
  • Mammae, Tyr, Lgl (malignitet)

 

Kemlab

S-TIBC = S-transferin. Transferinmättnad = (S-Fe / S-TIBC).

 

Basutredning 
Hb, LPK, TPK, EVF, MCV, MHC, MCHCDiff, RetikulocyterS-Fe, TIBCCRP, SR, El-status, Krea, Lever-status

F-Hb x 3? PK, APTT? U-sticka?

Mikrocytär
S-Fe, TIBC, S-ferritin, sTfR

Järnbristanemi

Sekundäranemi

Talassemi

Ökad plasmavolym

S-ferritin lågt

 S-Fe lågt, TIBC >70

Transferinmättnad 10-15%

S-ferritin högt

 S-Fe lågt, TIBC norm/låg

Mättnad > 15-20%

Elfores

Efter blödning

Mb Waldenström

Normocytär

Retikulocyter normala Retikulocyter höga

CRP, SR

Krea, Urea, Ca, Alb

Benmärgsbild ev.

Överväg endokrin rubbning (S-kortison etc)

CO-Hb, Haptoglobin, Bilirubin, LD

 

 

Benmärgssjukdom

Sekundäranemi

Uremi

Hemolytisk anemi

 

Blödningar som kompenseras

Leukemi

Lymfom

 

 

DAT (autoimmun). 

Blodutstryk (morf.abnor)

Specifika tester för heriditära brister.

 

Makrocytär

B12-brist / folatbrist

Alkoholism

Hypothyreos

Retikulocytos

B12, Folat, Homocystein, Metylmalonat.

Uteslut samtidig järnbrist!

Leverstatus, CDT.

TSH, T3, T4

 

Krafti g hemolys

Aplastisk anemi

Pure red cell aplasi

 

Handläggning

 

Akut remiss och / eller akuta ställningstagande

  • Nyupptäckt grav anemi.
  • Förväntad snabb försämring
  • Blödning
  • Hemolys
  • Allvarliga anemisymptom
  • Kardiella symptom (Angina. Takykardi med hypotension)
  • Respiratorisk insufficiens (hos tidigare lungsjuk)

 

Akut handläggning

  1. Ta rejält med anemiprover ffa för att fånga blödningsanemi och hemolys.
  2. Blodgruppera och ta BAS-test om snabb transfusion kan bli aktuellt.
  3. Misstänkta läkemedel sätts ut.
  4. Tranfusion med erytrocytkoncentrat akut (vid hotande symtom el. snabbt sjunkande Hb). Höjer 7-10 enheter per påse SAG.
  5. Följ Hb dagligen, sikta på Hb >90 g/l vid hjärtischemi.
  6. Vid DAT-positiv hemolys ges i första hand prednisolon 1-2 mg/kg (om effekten är otillräcklig transfunderas patienten ändå under förstärkt kortisonbehandling).
  7. Leta eventuell blödningskälla

 

Stillsam måttlig anemi kan utredas i öppen vård.