Archive for the ‘Barnendokrinologi’ Category

Medfödd anorki

tisdag, oktober 17th, 2017

Anarki måste särskilja från hög kryptorkism och ektopitsk lokaliserade testiklar som skall misstänkas i fall där man inte kan hitta testiklarna med ultraljud, endoskopi eller andra explorativa metoder trots att man kan påvisa testikelhormoner som testosteron, inhibin och AMH med eller utan stimulering av gonadotropiner.

Mikropenis

tisdag, oktober 17th, 2017

En outvecklad penis förekommer regelmässigt vid grav hypospadi och ses ofta vid medfödd tillväxthormonbrist och generell hypofyssvikt, vilket måste uteslutas om mikropenis påträffas vid undersökning.

 

För att bedöma penisstorleken mäter man längden från infästningen vid os pubis till spetsen av glans penis med sträckt penis. Breddmått mäts vid basen av penis. Normativa data för olika åldrar finns publicerade.

Hypospadi

tisdag, oktober 17th, 2017

Utvecklingsrubbning som innebär att urinrörets mynning (meatus) inte är lokaliserad på den vanliga platsen på toppen av glans penis utan återfinns på vägen mellan glans och centrala penisroten i perineum.

 

Tillståndet kan vara förenat med andra tilslånd som mikrobens, kryptorkism och ljumskbråck.

 

Behandlingen är kirurgisk. Barnendokrinologisk bedömning bör ske i uttalade fall då hormonrubbningar kan förekomma.

Kryptorkism

tisdag, oktober 17th, 2017

Betyder att testiklarna inte vandrat ner i skrotum under prenatalperioden utan stannat någonstans på vägen. Är inte sällan delfenomen vid undermaskulinisering pga androgensvikt och vid med komplexa DSD-tillstånd med multipla missbildningar.

 

Obehandlad kryptorkism leder till infertilitet pga defekt spermatogenes och är också associerad med en flerfaldigt ökad risk för testikelcancer.

 

Idag rekommenderas behandling redan i 1(-2) års ålder för att undvika skador på testiklarna.

B-ketoner

lördag, november 10th, 2012

Mätning av blodketoner sker genom kapillär mätning av den viktigaste ketonsyran 3BHB. Självtestning bör erbjudas patienter med risk för ketoaciddos såsom insulinpumpbehandling, graviditet, tidigare ketoacidos.

En sticka kostar 21 kronor.

Värdet påverkas av intag av vissa läkemedel (askorbinsyra, acetomidofenol, kaptopril, dopamin, efedrin, ibuprofen, salicylsyra, tetracyklin, tolazaamid och tolazamin). Höga nivåer av acetoacetat, bilirubin, kolesterol, triglycerider, kreatinin och urinsyra kan också påverka analysen.

 

Tolkning

Risk att snabbt utveckla ketoacidos i förhållande till värde:

Ingen risk (<0,6 mmol/l) – Ej tecken på ketoacidos, överväg annan orsak till symptomen.

Låg risk (0,6-1,5 mmol/l) – Du behöver mer insulin och ev kolhydrater. Ny kontroll 1-2 tim.

Viss risk (1,5-3,0 mmol/l) – Du behöver mer insulin och ev kolhydrater. Kontakta vården.

Hög risk (>3,0 mmol/l) – Sök sjukvård.

Medfödda metabola sjukdomar

fredag, oktober 22nd, 2010

Medfödda metabola sjukdomar är monogent ärvda sjukdomar som resulterar i en defekt i någon av funktionerna i kroppens metabolism. Patientgrupperna sköts i Lund, Göteborg, Stockholm, Uppsala och Umeå, speciallaboratorier finns på Karolinska och Sahlgrenska. Allt fler patienter med metabola sjukdomar når vuxen ålder. Graviditet hos dessa patienter kräver särskilt omhändertagande.


Fenolketonuri (PKU)


Nyföddhetsscreening i Sverige sedan 1965. I Sverige har sammanlagt c:a 300 barn diagnostiserats med PKU (1). PKU beror på en defekt i enzymet fenylalaninhydroxylas, vilket leder till oförmåga att omvandla aminosyran fenylalanin till tyrosin. De symtpom som utvecklas beror dels på toxiska nivåer av fenylalanin, dels tyrosinbrist. Obehandlad får patienten en successivt uttalad mental retardation med epilepsi och autistiska drag.

Behandlingen består av diet med begränsat intag av naturligt protein (för att undvika intag av fenylalanin) och samtidigt tillskott av övriga aminosyror. Dieten bör hållas livslångt. Kosten kan beskrivas som en vegankost utan bönor och ärtor. För en grupp individer är behandling med tetrahydrobiopterin (vätedonator för fenylalaninhydroxylasreaktionen) ett behandlingsalternativ eller ett komplement till dietbehandlingen (1).


Organiska acidurier


Samlingsnamn för sjukdomar som drabbar omsättningen av aminosyror. De vanligaste sjukdomarna är ”maple syrup urine disease” (MSUD), isovaleriansyraemi (IVA), propionsyraemi (PA) och meylmalonasyraemi (MMA).  Vanligen insjuknar patienten neonatalt med fulminant intoxikation. Vissa tillstånd ger en speciell lukt: lönnsirap vid MSUD och fotsvett vid IVA. Kan också diagnostiseras hos lite större barn eller vuxna pga neurologiska symptom, acidos och/eller psykomotorisk utvecklingsförsening. Episodisk intensiv huvudvärk kan förekomma som enda symptom.

Diagnosen ställs genom analys av organiska syror i urinprov kompletterat med analys av aminosryror eller acylkarnitiner i plasma (1).

I den akuta situationen är snabbt insatt behandling med glukosinfusion avgörande (1). Vissa patienter med MMA kan behandlas med stora doser B12. Den långsiktiga behandlingen består av diet med minskat intag av naturligt protein. Behandling med karnitin (binder toxiska metaboliter) är viktigt.


Ureacykeldefekter


Ureacykelns uppgift är att oskadliggöra och utsöndra ämnen såsom Urea. Den vanligaste defekten är OTC-brist som är en X-bunden sjukdom som hos pojkar leder till akut insjuknande med hyperammonemi och död under de första levnadsdygnen. En kvinna med OTC-brist kan vara symptomfri, ha svår sjukdom eller alla grader därimellan. Det föds 1-2 pojkar med OTC-brist per år i Sverige.

Flickorna skall behandlas med kvävebeindande natriumbensoat eller fenylbutyrat och diet eftersom de annars riskerar att insjukna akut i samband med infektion eller fysisk stress.


Betaoxidationsdefekter


Fettsyror metaboliseras till acetylkoenzym A genom betaoxidationen i mitokondrien. Betaoxidationsdefekter beror på nedsatt funktion i något av dessa enzymsystem. Till gruppen räknas också defekter i transporten av fettsyror in i mitokondrien med hjälp av karnitin. Dessa patienter löper högre risk att utvekckla hypoglykemi, lever och muskelpåverkan och kan få hjärtpåverkan i form av kardiomyopati eller arytmier. I samband med ökat energibehov, tex vid infektioner, får patienten akut energibrist och ackumulation av toxiska aceylkarnitiner.

Betaoxidationsdefekt skall misstänkas vid symtpomkombinationen hypoglykemi, leverpåvekna, muskelsmärta och muskelsvaghet. Rabdomyolys är inte ovanligt. Analys avacylkarnitiner i plasma ger ofta diagnosen.

Behandlingen består av undvikande av svält och kontinuerlig tilförsel av mat nattetid. Kosten bör innehålla låg andel fett, < 20%. med tillskott av essentiella fettsyror. I samband med akut metobol kris måste patienten får glukosdropp.


Mitokondriella sjukdomar


Incidensen är c:a 1:5000, vilket betyder att det årligen föds c:a 20 barn med rubbningen. Patienterna kan vara svåra att känna igen. Det är typiskt att patienterna får symptom från organ som inte hör ihop, exempelvis lever och hjärna, men symptom kan komma från vilket organ som helst. Det är vanligast med neurologiska symptom och påverkan på syn och hörsel följt av påverkan på hjärtmuskel, skelettmuskel, lever, endokrina orga, tarmmotorik och benmärg. En del patienter kan få akut energibrist med medvetslöshet eller fokala symptom.

Diagnostiken baseras på symptombild, där funktionen i den mitokondriella andningskedjan mäts i prov från skelettmuskel och kompletteras med histokemi. Diagnosen verifieras genom mutationsanalys. Behandlingsmöjligheter är begränsade, ketogen kost och behandling med kofaktorer provas.


Lysosomala inlagringssjukdomar


I lysosomerna bryts stora strukturmolekyler ner för att återanvändas till nya makromolekyler eller metaboliseras. Majoriteten av sjukdomarna ger symptom i barnaåren. Oftast ses ett långsam progredierande förloppmed successivt tillkomst av symptom. Alla sjukdomar domineras inte av symptom från CNS utan ger andra organmanifestationer såsom förstorad lever elelr mjälte eller skelettförändringar. Den X-bundet nedärvda Fabrys sjukdom kan vara odiagnostiserad upp i vuxen ålder. Sjukdomen ger inlagringar i kärlväggar och patienterna drabbas ofta av njursvikt och stroke eller hjärtsymptom.

Stamnellsterapi med benmärgstransplantation har god effekt för flera av tillstånden. Biosyntetiskt enzym kan i andra fall ges som intravenös infusion var 14:e dag.


Peroxisomala sjukdomar


I peroxisomen sker bla syntesen av kolesterol och gallsyror och nedbrytning av sammansatta och mycket långkedjiga fettsyror. Defekter i peroxisomen ger medfödda förändringar av utseendet och hjärnan samt i olika organ. Den X-bundet ärftliga sjukdomen adrenoleukodystrofi (ALD), orsakas av en defekt i nedbrytningen av mycket långkedjiga fettsyror. Den kan ge svår sjukdom med symptomdebut i 5-7-årsåldern hos drabbade pojkar. De får koncentrationssvårigheter varefter neurologisk symptom tillkommer. Därefter följer en snabbt progredierande hjärnskada. Majoriteten har också binjurebarkssvikt. Med stammcellstransplantation tidigt kan förloppet bromsas upp.


Referenser


  1. Nordenström A et al: Medfödda metabola sjukdomar – Ovanliga, men ändå vanliga. Läkartidningen nr 42 2010 volym 107.

För sen pubertet

fredag, december 11th, 2009

Definition

Avsaknad av pubertetstecken efter ♀ 13 års ålder, ♂ 14 års ålder.

 

Orsaker

  1. Pubertas tarda. Idiopatisk, hereditär komponent. Fråga efter föräldrarnas pubertetsdebut. Ev kan behandling med könshormoner bli aktuell.
  2. Somatisk sjukdom. Kronisk sjukdom kan leda till försenad pubertet.
    1. Känd hjärt- lung- njursjukdom.
    2. Celiaki.
    3. Anorexia neurosa. Hård psykisk träning.
  3. Hypofysinsufficiens. Kallmans syndrom, hypofystumör, medellinjesdefekt. Måste uteslutas (rtg sella?) innan man sätter diagnosen pubertas tarda.
  4. Turners syndrom. Kvinnor med kortvuxenhet och utebliven menstruation.
  5. Klinefelters syndrom.
  6. Gonadskada. Strålning mot gonaden. Parotit.

 

Handläggning

För sen pubertet hos flickor skall alltid tas på allvar och utredas.

För sen pubertet hos pojkar behöver ofta inte utredas. Mycket vanligt med hereditär pubertas tarda.

För tidig pubertet

fredag, december 11th, 2009

Definition

Pubertetstecken före ♀ (brösttillväxt) 8 års ålder, ♂ (testikeltillväxt) 9 års ålder.

 

Orsaker

  1. Prematur thelarche. Flickor i 3-5 års ålder med förstorade bröst. Om flickan inte har tecken på annan hormonpåverkan (tillväxtspurt, clitorisförstoring, pubesbehåring eller ökad skelettmognad) behöver inte ytterligare utredning utföras. Uppföljning 3-4 mån. DD: Feta patienter med pseudomammae, palpera.
  2. Prematur pubarche. Isolerad för tidig pubesbehåring, svettlukt, oljig hy. 6-8 år. Bör föranleda ytterligare utredning. Kan vara AGS (late onset) eller binjurebarkstumör.
  3. Pubertas praecox. För tidig pubertetesutveckling med samtliga pubertetstecken. Risk för kortvuxenhet eftersom fyserna sluter sig tidigt. Psykosocial belastning GnRH-analog kan ges i pubertetsuppskjutande syfte.
    1. Bör utredas hos pojkar. Beror ofta på hjäntumör, hydrocefalus, skalltrauma, strålning eller liknande.
    2. Sällan bakomliggande orsak hos flickor (idiopatisk). Vanligt hos adoptivflickor.
  4. Andrenogenitalt syndrom. Virilisering hos flickor och penistillväxt hos pojkar. Följs alltid av tillväxtacceleration. Viktigt att diagnostisera och behandla.
  5. Pubertetsgynekomasti. Brösttillväxt hos pojkar i samband med puberteten. Ensidigt eller dubbelsidigt. Går över på ett par år. Kan opereras vid behov. Klinefelter? Om gynekomasti innan puberteten skall man alltid föranstalta om utredning.

 

Utredning

  1. LH. FSH. Eventuellt LHRH-belastning.
  2. S-östradiol hos flickor. Testosteron hos pojkar.
  3. Rtg handskelett.
  4. CT / MR av CNS. Ögonbottenundersökning.

 

Handläggning

För tidig pubertet hos pojkar skall alltid tas på allvar och utredas. För tidig pubertet hos flickor har mycket ofta en hereditär komponent.