Dystrofia myotonica typ 1 (Steinerts sjukdom)

Dystrofia myotonika typ 1 (DM 1) är den vanligaste muskeldystrofin hos vuxna med en prevalens på 1-10/100 000 i Europa. DM 1 är en ärftlig sjukdom som nedärvs autosomalt dominant och har hög penetrans.

Den sjuka genen vid Dystrofia myotonika typ 1 ligger på kromosom 19q13.2-13.3 = DMPK-genen. Genen uttrycks starkast i hjärta, hjärna och skelettmuskler. DMPK-genens normala genprodukt är ett proteinkinas (= myotonin-proteinkinas). Detta enzym fosforylerar proteiner som modulerar jonkanalfunktioner. Påverkan på Cl-jonkanalfunktion kan förklara den abnorma muskelexcitabilitet som ses vid DM 1.

 

Symptom

 

Det vanligaste debutsymtomet är muskelsvaghet, därnäst myotoni. Övriga symptom: dysartri, mental påverkan, andningsstörningar, hypersomni, alopeci, immunstörning, endokrinastörningar, katarakt, GI-symptom, hjärtpåverkan (kardiomyopati och arytmier)

Sjukdomens svårighetsgrad och progress är mycket varierande.

 

Utredning

 

CK

EKG

EMG

DNA-analys av lymfocyter alt. muskelbiopsi

CT och MR hjärna

 

Behandling

 

Myotoni: Patienten har sällan svåra besvär av myotonin, och inget medel är idealiskt. Det finns många medel att välja bland ex fenytoin (Fenantoin®), kinin (Kinin®), karbamazepin (Tegretol®), baclofen (Baklofen®), verapamil (Isoptin®).

Hjärta: Normalt EKG utesluter inte att plötslig arytmi kan uppträda. Ibland krävs pacemaker/ defibrillator. Profylaktisk pacemaker har diskuterats!

Andning: Motverka andningskomplikationer. Modafinil (Modiodal) 200-400 mg/dag har i en liten, öppen studie varit effektivt och utan biverkningar.

GI-kanalen: Cisaprid (Prepulsid) har använts vid bristande ventrikeltömning med varierande effekt

Muskelsvaghet: V b används ortopediska hjälpmedel (dorsalextensionsskenor, ortoser för handlederna, nackstöd m m).

Ögon: Kataraktoperation kan behövas. Ptos bör helst ej opereras (risk för postoperativ svårighet att blunda).

Övrigt: Försiktighet vid kirurgi/större operationer (arytmi, andningssvikt, atelektas, pneumoni, ökad känslighet för anestetika/muskelrelaxantia/sedativa)!

Comments are closed.