Kortvuxenhet

Orsaker

  1. Genetisk kortvuxenhet.
    1. Konstitutionell kortvuxenhet. Korta föräldrar. Följer sin kurva. Om uttalad kortvuxenhet trots predisposition bör man utreda för ev GH-brist. Annars krävs ingen utredning.
    2. Pubertas tarda. Kan lätt ses på tillväxtkurvan. Ofta hereditär komponent.
    3. SGA-barn. 95% får catch-up inom 2 år. Övriga bör remitteras.
  2. Kromosomala rubbningar (Mb Turner, Mb Down). Skelettsjukdomar (achondromalaci). Metabola sjd.
  3. Sekundär till somatisk sjukdom
    1. Malnutrition. Celiaki.
    2. Kronisk inflammation. Mb Crohn. UC. 
    3. Svåra organsjukdomar.
  4. Endokrint orsakad
    1. Hypothyreos.
    2. GH-brist. Isolerad (idiopatisk) eller tillsammans med annan hypofysinsufficiens (sekundär).
    3. Mb Cushing eller behandling med steroider.
  5. Psykosocial kortvuxenhet. Non-organic failure to thrive.
  6. Alla sjukdomar som ger dålig viktuppgång kan i sin tur sekundärt ge upphov till kortvuxenhet. Se ovan!

 

Utredning

  1. Anamnes. Hereditet för kortvuxenhet eller sen pubertet? Syskonens tillväxt? Kronisk sjukdom? Psykosociala problem?
  2. Tillväxtdiagram. Se ”Att bedöma tillväxtkurva” ovan.
  3. Status
    1. Pubertetsutveckling. Syndromutseende? Normala proportioner?
    2. Rutinstatus för att fånga bakoliggande somatisk sjukdom.
  4. Kemlab
    1. I första hand: Hb, LPK, SR. Orosomukoid.  Na, K, Ca. Krea, Urea. Thyroideastatus. Gliadinantikroppar. Kromosombestämning (ffa flickor).
    2. I andra hand: IGF-1. Analys av tillväxthormon (ev mätning av dygnssekretion).
  5. Fyslab
    1. Rtg skelettålder. Retarderad tillväxt tyder på hormonell orsak.
    2. Ev rtg sella.

 

Handläggning

  1. Om en tydlig förklaring till patientens kortvuxenhet (hereditet) finns och barnet inte är kortare än – 2 SD krävs ingen utredning.
  2. Utredning kemlab och fyslab enligt ovan på vida indikationer om oklarhet.
    1. Remiss till barnläkare om fynd.
    2. Diskussion med barnläkare om oklar kortvuxenhet utan fynd.
  3. Remiss till intresserad barnläkare vid oklarhet och om barnet är kortare än –2 SD (sannolikt konstitutionllt men bör ändå remitteras).
  4. Hos barnläkare sker behandling beroende på diagnos. 

Comments are closed.