Polycystisk njursjukdom

Multipla cystor i båda njurarna. Iblandf även cystor i lever och pancreas. Risk för hjärtklaff-påverkan (mitralisklaff-prolaps, gör UKG vid nytillkomna blåsljud) och cerebrala aneurysm (5% hos unga vuxna, 20% om > 60 år, screenas vanligen inte för). Colondivertiklar, bukväggsbråck

85% har mutation i PKD1-genen, 15% i PKD2-genen.

Cystorna bildas från njurtubuli. Cystorna tränger undan normal njurvävnad vilket medför njursvikten.

 

Klinik

Smärtor (varar vanligen 2-7 dagar), hematuri, infektioner (urinodlingen kan vara negativ, infektionen kan vara innesluten), njursten, hypertoni (utvecklas pga intrarenal aktivering av RAAS). Kompression av V Cava inferior förekommer. 

 

Diagnos

Ultraljud njurar:

Diagnoskriterier

–       15-39 år minst 3 unilaterala eller bilaterala cystor (totalt 3)

–       40-59 år minst två bilaterala cystor (2 i varje)

–       >59 år minst fyra cystor bilateralt  (4 i varje)

 

Utesluta polycystisk njursjukdom

–       > 40 år och max 1 cysta

–       30-39 ingen cysta

–       < 30 år ultraljud kan ej utesluta (ännu eller utvecklat?)

Barn kan rekommenderas söka vårdcentralen för ultraljud i 30-årsåldern. 

Genetisk analys. Det är svårt att testa enstaka patienter då det finns 20% dolda mutationer, lättare är det om man har en känt muterad gen i familjen. Tester görs framför allt inför njurdonation och inte så ofta i kliniken i övrigt då UL-bilden vanligen är diagnostisk.

 

Behandling

Specifik behandling saknas, vasopressin-antagonist för att minska cAMP gav minskad cystutveckling (biverkan leverpåverkan och hypernatremi, ej godkänd i USA).

Sedvanlig aktiv uremivård rekommenderas i övrigt. Cystorna kommer inte tillbaka i den transplanterade njuren. Trenden går åt att transplantera innan patienten hamnar i dialys. 

Cystinfektioner (lipofila antibiotika)

  • Trim-Sulfa
  • Ciprofloxacin
  • Vid sepsisbild Cefotaxim och ev Aminoglykosid.
  • Även asymptomatisk bakteriuri bör behandlas hos dessa patienter.

Blodtryck (mål 130/80) i första hand med ACE-I. 

Cystorna punkteras vanligen inte i Sverige (ibland om stora trycksymptom, då också sklerosering) då stor risk finns för infektion men görs betydligt oftare internationellt.

 

Kontroller

Sker vanligen på njurmedicin, initialt vart år (krea-kontroll och blodtryck), när njursviken utvecklas sker kontrollerna tätare. I praktiken borde patienterna kunna skötas inom primärvården. 

 

Referenser

  1. Lindström K: Njursjukdomar. SK-kurs i njursjukdomar, karolinska universitetssjukhuset, 2014. 

Comments are closed.