Alports syndrom

Hereditär nefrit med dövhet. 1-2% av fall med terminal njursjukdom. X-kromosonbunden. Spontanmutationer c:a 10%. Patienterna får ett förtunnat basalmembran pga mutation i typ IV-kollagen. 

Män har hematuri och proteinuri redan i förskoleåldern. Med stigande ålder utvecklas nefrotiskt syndrom. Terminal njursvikt vanligen i 20-års-åldern (90%). Kommer vanligen i kontakt med sjukvåden via nefros.

Kvinnor utvecklar njursvikt och övriga symptom senare.

Lenticonus, gråstarr, åerimalulära retinala förändringar.

 

Diagnos

 

Njurbiopsi (immunhistokemi och elektronmikroskopi). 

 

Behandling

 

Specifik behandling saknas.

Hypertonin behandlas för att minska proteinurin (ACE-I och ARB).

Aktiv uremivård på sedvanligt sätt

3% bildar antikroppar mot kollagenet i den nya njuren och förlorar transplantatet. 

 

Referenser

 

  1. Lindström K: Njursjukdomar. SK-kurs i njursjukdomar, karolinska universitetssjukhuset, 2014. 

Comments are closed.