Familjär benign hypokalciurisk hyperkalcemi

Beror på en inaktiverande mutation i kalciumreceptor-genen vilket leder till hyperkalcemi i kombination med relativt sett lågt kalciumutsöndring i urinen. Patienterna är asymptomatiska och skall ej behandlas. Viktig diffdiagnos till primär hyperparatyroidism och anledningen till att urinkalk skall kontrolleras för att säkerställa diagnosen.

 

För att kunna skilja en lättare primär hyperpara från en FHH kan kvoten (tU-Ca x P-krea) / (tU-krea x P-kalcium x 1000) användas. Urinmängderna anges i mmol/d och anledningen till 1000 i nämnaren är att S-krea skall anges i mmol/l, i Sverige har vi enheten umol/l. P-kalcium anges som totalkalk. Proverna bör tas samma dag.

 

En kvot << 0,01 talar för FHH.

 

Referenser

 

  1. Primer. 7th ed sida 362.

Comments are closed.