Hereditära rubbningar i D-vitaminmetabolismen

Vitamin D-beroende rakit typ I (VDDR1)

 

Orsakas sannolikt av bristande renal 1-hydroxylasaktivitet och kännetäcknas av låga nivåer av 1,25-dihydroxivitamin D i serum. Tillståndet ärvs autosomalt recessivt.

 

Vitamin D-beroende rakit typ II (VDDR2)

 

Sällsynt hereditär autosomalt recessiv sjukdom som medför en defekt 1,25-dihydroxivitamin D-receptor eller postreceptordefekt, vilket medför svår kalciopen rakit trots höga nivåer av 1,25-dihydroxivitamin D i serum.

Sjukdomen är ofta förenad med total alopeci.

Comments are closed.