Pseudohypoparatyroidism

Heterogent sjukdomstillstånd som orsakas av defekter i parathormonreceptorfunktionen. Klassificeras som typ 1A om nedsatt Gs-aktivitet och typ 1B om normal Gs-aktivitet. Om avsaknad av hypokalcemi men övriga karaktäristika såsom typ 1A kallas tillståndet pseudopseudohypoparatyroidism. 

 

Symptom          

 

Uppstår vanlig pga hypokalcemi.

Typ 1A (Albrights hereditära osteodystrofi) har vanligen retarderad mental utveckling, kortvuxenhet, runt ansikte, kort nacke, obesitas, korrta metakarpal- och metatarsalben samt subkutana förkalkningar. Inte sällan föreligger också resistens mot andra hormoner och levaxinsubstitution kan behövas. 

 

Kemlab             

 

Kännetecknas av förhöjt PTH, hypokalcemi, hyperfosfatemi samt lågt till normal nivå av 1,25-dihydroxivitamin D.

 

Diagnos             

 

Biokemisk.

 

Behandling      

 

I den akuta situationen ges kalicum intravenöst eller peroralt i adekvat mängd. Underhållsbehandlingen består i aktivt vitamin D (1,25-dihydroxivitamin D, Rocatrol®) eller ännu hellre 1-hydroxivitamin D, Etalpha®.

Ökad risk finns för nefrokalcinos, förkalkningar i basala ganglier och grå starr. 

Comments are closed.