Autoimmunt polyglandulärt syndrom (APS)

Förekommer hos c:a 50% av patienterna med Mb Addison.

 

APS I

 

Autoimmun autosomalt recessiv systemsjukdom med monogen bakgrund, defekten är belägen på den sk AIRE-genen. Denna anses ha med sorteringen av T-celler i thymus att göra och vid defekt gen tillåts sannolikt endoaktiva T-celler att läcka ut i systemet (2). Tillhör det finska sjukdomsarvet.

 

Symptom

Vanligen kommer manifestationer av sjukdomen tidigt med mucocutan candiasis, hypoparatyroidism och Addison från barndomen. Sällsynt med debut i vuxen ålder.

 

Endokrina manifestationer

  1. Mb Addison
  2. Hypoparatyeoidism
  3. Hypotyreos
  4. Gonadinsufficiens
  5. Diabetes mellitus typ I
  6. Atrofisk gastrit (parietalcellsatrofi)

 

Icke-endokrina manifestationer

  1. Kronisk mukokutan candidainfektion
  2. Alopeci
  3. Kronisk aktiv hepatit (KAH)
  4. Malabsorbtion
  5. Periodisk hypokalemi
  6. Vitiligo (20%)
  7. Keratopati
  8. Emaljdefekter
  9. Trumhinneförkalkningar
  10. Nageldystrofi
  11. Hypertoni

 

Diagnos

Antikroppsanalys är ett sätt att sätta diagnosen. Antikroppar mot omega-interferon är starkt kopplade till APS I, nästan alla patienter har dem och i stort sett inga har. Kan skickas för analys till Bergen (2). Mutationsanalys är värdefull när antikroppar helt saknas och misstanken om APS I är starkt.

 

Exempel på enzymer som är antigen vid APS I (1) 

Mb Addison SCC, 17-hydroxylas, 21-hydroxylas
Tarm Tryptofanhydroxylas
Kronisk autoimmun hepatit CYP1A2, aromatiskt aminosyradekarboxylas
Vitiligo SOX 10
Alopeci Tyrosinhydroxylas
Diabetes mellitus typ 1 GAD 65

 


APS II

 

Autosomalt dominant ärftlig åkomma med inkomplett penetrans. HLA-association (2). Patienter med trisomi 21 har ökad risk.

 

Symptom

Endokrina manifestationer

  1. Mb Addison (40%)
  2. Autoimmun sköldkörtelsjukdom (70%)
  3. Diabetes mellitus typ I (40%)
  4. Autoimmun gastrit (10%)
  5. Gonadsvikt (5%)

 

Icke-endokrina manifestationer

  1. Vitiligo (5%)
  2. Alopeci (1%)

 

Diagnos

Om förekomst av 2 av de ovanstående tillstånden kan man sätta diagnosen APS II.

 

Referenser

 

  1. Werner S: Endokrinologi. 2 ed. Liber, Ljubljana, 2007.
  2. Karlsson A, Aktuellt om autoimmun sjukdom och autoimmunitet, G. Norrman, Editor. 2009: Gävle.

Comments are closed.