Multipel endokrin neoplasi (MEN)

MEN 1

 

MEN 2A

 

Orsakas av mutation på proto-onkogenen RET på kromosom 10, vanligen i kodon 634. Världens största kända familj har ursprung i Småland.  

 

Symptom          

Endokrina manifestationer

  1. Medullär thyroideacancer (95%)
  2. Feokromocytom (50%)
  3. Primär hyperparatyroidism

 

Diagnos             

Gentest. 2 positiva prov krävs för säker diagnos. Vid känd diagnos i familjen rekommenderas gentest vid 5 års ålder.

 

Behandling      

Total thyroidektomi rekommenderas profylaktiskt pga den höga risken för tumörutveckling (95%). De som inte vill opereras följs med pentagastrinstimulerad kalcitoninfrisättning minst en gång per år.

Hos individer som är anlagsbärare eller som har manifest MEN 2A eller 2B bör urinkatekolaminer analyseras årligen.

 

MEN 2B      

 

Orsakas av mutation proto-onkogenen RET på kromosom 10, företrädelsevis i exon 16, kodon 918.

 

Symptom          

Endokrina manifestationer

  1. Medullär thyroideacancer
  2. Feokromocytom
  3. Ganglioneurom

 

Icke-endokrina manifestationer

  1. Marfanoida drag

 

Diagnos och behandling avseende medullär thyroideacancer och feokromocytom är den samma som vid MEN 2A, se ovan.

 

Lokala rutiner Jönköping

Patienter aktuella för MEN-screening utreds inte lokalt utan remiss skickas till Labpatologi Cytologi genetik, klinisk genetisk regionmottagning, Linköping. Under fråga skrivs MEN-utredning. Specialistvårdsremiss bifogas på sedvanligt sätt.

Comments are closed.